fa میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب: یک مطالعه مروری ژنتیک Genetic مروري Review Article <p style="font-style:normal;"></p> <p dir="RTL" style="font-style:normal;"><span style="font-size:12px;"><em><span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب </span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">(Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH)</span></span></span> <span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می‌شود. معمولاً بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می‌برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه‌های شناخته شده تا به امروز اختلال </span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">MCPH</span></span></span> <span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">همراه با نوع و تعداد جهش‌های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن‌ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده‌ها همانند </span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">OMIM</span></span></span> <span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">و </span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">HGMD</span></span></span> <span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">جمع‌آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی </span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">(MCPH1-23)</span></span></span> <span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">در جمعیت‌های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن‌ها شامل جهت‌گیری صحیح دوک‌های میتوزی، مضاعف‌سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه‌جایی وزیکول‌ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب </span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">DNA</span></span></span> <span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">است و براساس تحقیقات بیماری </span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">MCPH</span></span></span> <span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع‌تر است. در ایران </span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">MCPH1</span></span></span> <span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">و </span></span></span><span dir="LTR" style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">MCPH5</span></span></span> <span style="font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">شیوع بیشتری دارد.</span></span></span></em></span></p> <em>Autosomal recessive primary microcephaly; MCPH is a rare neurologically condition observed in new born at the birth. Most patients suffer from moderate to severe intellectual disability. In this review article, we introduce MCPH disorder; include all of the chromosomal locations, kind of MCPH genes and numbers of mutations, functional efficacy, how to identify the genes separately and diagnostic algorithm of articles and data base such as OMIM, HGMD. 23 locations genes (MCPH1-23) have been recognized causes primary microcephaly in different population, so far. Function of them is to correct orientation of mitosis spindles, duplication of DNA, organization and function of centrosome, transfer of vesicles, transcription regulation, response to DNA lesion, etc. According to investigations, MCPH in Iran and Pakistan population is common because of more consanguinity marriage. MCPH1 and MCPH5 genes are more common in Iran. Recent advances in molecular biological techniques and animal models have helped to identify the genetic cause of microcephaly and open up the horizons for researchers in the field, and also elucidating of the underlying molecular mechanisms will improve our understanding of the structure and function of the brain.</em> میکروسفالی , ناتوانی ذهنی , ژن Microcephaly, Intellectual disability, Gene 1 13 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-2211-3&slc_lang=fa&sid=1 Atefeh Sharifinya عاطفه شریفی نیا 5900319475328460055549 5900319475328460055549 No M.Sc Student in Human Genetic, Department of Medical Genetics, Faculty of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک انسانی، دانشکده فناوری‌های نوین، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران Morteza Oladnabi مرتضی اولادنبی oladnabidozin@yahoo.com 5900319475328460055550 5900319475328460055550 Yes Assistant Professor, Gorgan Congenital Malformations Research Center, Department of Medical Genetics, Faculty of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran استادیار، مرکز تحقیقات ناهنجاری‌های مادرزادی، دانشکده فناوری‌های نوین علوم پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان ،گرگان، ایران