fa جهش‌های ژنی NPM1 ، FLT3-ITD و یافته‌های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انكولوژي Oncology تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول‌های غیرطبیعی و تمایزنیافته به‌نام سلول‌های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول‌های طبیعی خونی مشخص می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی FLT3 و NPM1 و یافته‌های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 مرد و 16 زن) با قومیت آذری مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی تازه تشخیص انجام شد. جهش ژنتیکی NPM1 و FLT3-ITD به روش PCR در 25 بیمار و یافته‌های فلوسیتومتری در نمونه مغز استخوان، میزان لکوسیتوز و سطح LDH 40 نفر از بیماران قبل از شروع شیمی‌درمانی استاندارد مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها : در 15 نفر (60 درصد) جهش ژنی FLT3-ITD و در 9 نفر (36 درصد) جهش ژنی NPM1 مشاهده شد. در مجموع جهش ژنی NPM1+، FLT3- تنها در 4 نفر (16 درصد) از بیماران دیده شد. از نظر میزان لکوسیتوز، LDH و کلاس‌های مختلف لوسمی حاد میلوییدی تفاوت آماری معنی‌داری بین دو گروه بیماران با NPM1+ ، FLT3- و بیماران با سایر وضعیت‌های جهش ژنی وجود نداشت. نتیجه‌گیری : در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی جهش ژن FLT3-ITD تقریباً سه برابر جهش ژن NPM1 بود. Background and Objective: The acute myeloid leukemia (AML) is a malignant disease with an accumulation of the abnormal and undifferentiated blastic myeloid cell in the bone marrow, leading to abnormal hematopoiesis. This study was done to determine the NPM1 and FLT3-(ITD) mutations and laboratory findings in patients with acute myeloid leukemia. Methods: This descriptive-analytic study was carried out on 40 (24 males, 16 females) patients with newly acute myeloid leukemia in Northwest of Iran. The mutation of NPM1 and FLT3-ITD were evaluated using PCR method in 25 patients. In all patients, the flowcytometry findings in the bone marrow, leucocytosis and the LDH levels were evaluated prior to the chemotherapy. Results: The mutation of FLT3-ITD and NPM1 genes was detected in 15 (60%) and 9 (36%) of patients, respectively. FLT3-NPM1+ mutation was seen in 4 (16%) patients. Leukocytosis, LDH level and AML in different classes did no show any significant difference between FLT3-NPM1+ and other gene mutations. Conclusion: The mutation of FLT3-ITD gene was nearly twice than NPM1 in acute myeloid leukemia. لوسمی حاد میلوییدی , ژن NPM1 , ژن FLT3-ITD , لکوسیتوز Acute myeloid leukemia, NPM1 gene, FLT3-ITD gene, Leukocytosis 80 86 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-787&slc_lang=fa&sid=1 Sanaat Z زهره صناعت 5900319475328460050175 5900319475328460050175 No Associate Professor, Hematology Oncology Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran دانشیار، گروه هماتولوژی انکولوژی، مرکز تحقیقات هماتولوژی و انکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز Shams K کریم شمس 5900319475328460050176 5900319475328460050176 No Assistant Professor, Hematology Oncology Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran استادیار، گروه هماتولوژی انکولوژی، مرکزتحقیقات هماتولوژی و انکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز Nejati B بابک نجاتی 5900319475328460050177 5900319475328460050177 No Assistant Professor, Hematology Oncology Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran استادیار، گروه هماتولوژی انکولوژی، مرکزتحقیقات هماتولوژی و انکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز Movasghpour AK علی اکبر موثق پور 5900319475328460050178 5900319475328460050178 No Assistant Professor, Hematology Oncology Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran استادیار، گروه هماتولوژی انکولوژی، مرکزتحقیقات هماتولوژی و انکولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز Imani V ویدا ایمانی 5900319475328460050179 5900319475328460050179 No Resident in Pediatrics, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran دستیار تخصصی بیماری‌های کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تبریز Moghadaszadeh M مجید مقدس زاده m_moghadaszadeh@hotmail.com 5900319475328460050180 5900319475328460050180 Yes Internist, Department of Internal Medicine, Imam Reza Hospital, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran متخصص بیماری‌های داخلی، بیمارستان امام رضا (ع)، دانشگاه علوم پزشکی تبریز