fa تعیین جهش‌های شایع ژن CFTR در مبتلایان به سندرم راکی تانسکی ژنتیک Genetic گزارش كوتاه Short Communication زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی‌هایی نظیر رشد ناکامل لوله‌های مولرین در فردی با کاریوتایپ XX ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می‌شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش‌های شایع ژنCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (DF508, G542X, N1303K, W1282X) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن سالم انجام شد. از افراد نمونه خون گرفته شد. DNA با روش‌های معمول استخراج گردید و جهش‌های شایع ژن CFTR با روش ARMS-PCR بررسی شد. یافته‌ها : جهش DF508 در 3 نفر از گروه مورد و یک نفر از گروه شاهد مشاهده شد. جهش‌های شایع دیگر مورد مطالعه در هیچ‌کدام از افراد گروه‌های مورد و شاهد مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری : جهش DF508 در 12 درصد از افراد مبتلا به بیماری راکی تانسکی مشاهده شد. Background and Objective: Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) syndrome is characterized by Mullerian duct aplasia in an XX individual with female phenotype presenting primary amenorrhea at adolescence. This study was done to determine the mutations of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene including DF508, G542X, N1303K, W1282X in patients with MRKH syndrome. Methods: This case-control study was performed on 25 females with MRKH syndrome and 25 healthy females. Blood sample was taken from each subject. DNA genomic was isolated by standard methods and common mutations of CFTR gene analyzed by ARMS-PCR. Results: DF508 gene was found in 3 in case and one individual in control group. G542X, N1303K and W1282X gene was not detected. Conclusion: DF508 gene was found in 12% of patients with MRKH syndrome. سندرم راکی تانسکی , ژن CFTR , ژن DF508 , ARMS-PCR MRKH syndrome, CFTR gene, DF508 gene, ARMS-PCR 121 125 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-754&slc_lang=fa&sid=1 Asadi F فاطمه اسدی fatemehasadi1980@gmail.com 5900319475328460045919 5900319475328460045919 Yes Academic Instructor, Department of Biology, Islamic Azad University, Izeh Branch, Izeh, Iran کارشناس ارشد ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد ایذه Hashemian Naeini ES الهام سادات هاشمیان نائینی 5900319475328460045920 5900319475328460045920 No Gynecologist, Mirza Kouchak Khan Hospital, Tehran, Iran جراح و متخصص زنان و زایمان، مرکز آموزشی درمانی میرزا کوچک خان، تهران