fa ناهنجاری‌های کروموزومی در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی خون شناسی Hematology تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : آنمی فانکونی، شایع‌ترین آنمی آپلاستیک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام‌های اصلی بدن گردد. بنابراین تشخیص آن صرفاً براساس علائم بالینی غیرقابل اعتماد است. این مطالعه به منظور تعیین علایم بالینی و شکستگی‌های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربایجان شرقی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 20 بیمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی مراجعه کننده به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز طی سال‌های 91-1390 انجام شد. پس از اخذ نمونه خون و تهیه کشت‌های مربوطه، نوع و تعداد ناهنجاری‌های کروموزومی تعیین شدند. یافته‌ها : 9 بیمار دارای آنمی، 8 بیمار با کمبود پلاکت و 9 مورد نیز دارای ناهنجاری انگشتان دست بودند. با انجام آزمون سیتوژنتیک تشخیص آنمی فانکونی در 5 مورد (25 درصد) قطعی شد. درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت بدون مایتومایسینC در 5 بیمار مبتلا از 30-5 درصد و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 4 درصد متغیر بود. همچنین درصد میتوزهای دارای ناهنجاری در کشت واجد mitomycin C 30 ng/ml در 5 بیمار مبتلا از 35-78% و در 15 بیمار غیرمبتلا از صفر تا 20 درصد نوسان داشت. نتیجه‌گیری : استفاده از آزمون سیتوژنتیک سبب تشخیص قطعی آنمی فانکونی در 25 درصد از بیماران مشکوک به این بیماری گردید. Background and Objective: Fanconi anemia is the most prevalent inherited aplastic anemia. Diagnosis based solely on the recognition of clinical symptoms is not reliable. This study was done to determine chromosomal aberrations in patients suspected with the risk of Fanconi anemia in the Eastern Azarbaijan province- Iran. Materials and Methods: This descriptive study was conducted on 20 patients in the Eastern Azarbaijan province-Iran. The cytogenetic method was used to determine type and number of chromosomal disorders. Results: Nine eight and nine patients had co-morbid anemia, platelet deficiency and 9 patients had hand and finger deformities, respectively. Using cytogenetic method, Fanconi anemia was confirmed in 5 (25%) of the cases. The percentage of mitotic abnormalities in the chromosomes without administration of mitomycin C varied between 5-30% in the cultures of the 5 affected and between 0-4% in the 15 unaffected patients with the administration of mitomycin C, the percentages were increased up to 35-78% and 0-20% in affected and unaffected patients, respectively. Conclusion: Fanconi anemia is confirmed precisely in 25% of suspected patients using cytogenetic method. آنمی فانکونی , آنمی آپلاستیک , شکستگی کروموزومی , مایتومایسین C Fanconi anemia, Chromosomal breakage, Mitomycin C 79 83 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-711&slc_lang=fa&sid=1 Rezamand A عظیم رضامند 5900319475328460050490 5900319475328460050490 No Assistant Professor, Immunology Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran استادیار گروه هماتولوژی و انکولوژی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز Asghari Estiar M مهرداد اصغری استیار 5900319475328460050491 5900319475328460050491 No MSc Student of Medical Genetics, Scientific Research Center, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی، مرکز پژوهش‌های علمی دانشجویان، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Sadeghi B بهنیا صادقی 5900319475328460050492 5900319475328460050492 No MSc in Laboratory Sciences, Tabriz Genetic Analysis Center (TGAC), Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran کارشناس ارشد آزمایشگاه، مرکز تشخیص ژنتیک تبریز، دانشگاه علوم پزشکی تبریز Sakhinia E ابراهیم سخی نیا esakhinia@yahoo.co.uk 5900319475328460050493 5900319475328460050493 Yes Associate Professor, Tuberculosis and Lung Disease Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran دانشیار گروه ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات سل و بیماری‌های ریوی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز