fa ردیابی جهش در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 در 30 بیمار مبتلا به سرطان پستان فامیلی عمومى General تحقيقي Original Articles سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده واقع شد که منجر به شناسایی دو جهش در اگزون 3 و دو جهش در اگزون 12 گردید. در اگزون 10 جهشی شناسایی نشد. تجزیه و تحلیل آماری به دلیل تعداد کم جهش شناسایی شده، بین وجود جهش و مشخصات آسیب شناسی رابطه معنی داری نشان نداد. نتایج این مطالعه نشان می دهد این سه اگزون کمتر دچار جهش زایش می شوند. با بررسی مطالعات مشابه در دیگر کشورها و همخوانی نتایج این مطالعه با آنها، می توان نتیجه گرفت که جهش در اگزون های 3، 10 و 12 کمتر اتفاق می افتد. Breast cancer is one of the most common causes of death due to cancer in women. More than half of hereditary breast/ovarian cancer families could be attributed to mutation in breast cancer susceptibility gene BRCA1. This study was performed on blood samples of 30 women who affected with familial breast cancer. Non-radioactive PCR-SSCP technique was utilized mutation screening in exons 3, 10, 12 of BRCA1 gene. Two shifts in exon 3 and also two in exon 12 was detected, but no shift in exon 10 was found. Due to low number of recognized mutations, the statistical analysis didn’t show a meaningful correlation between mutations and pathological characteristics. Results from this study showed that there was a low possibility of germline mutation in these three exons. Low rate of mutation in this report was concordance with the others. سرطان پستان, جهش, SSCP , BRCA1 Breast cancer, Mutation, BRCA1, PCR-SSCP 19 24 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-140&slc_lang=fa&sid=1 H.Teimori (M.Sc) حسین تیموری 5900319475328460048791 5900319475328460048791 Yes P .Mehdipour (Ph.D) پروین مهدی پور 5900319475328460048792 5900319475328460048792 No M Atri (M .D) مرتضی عطری 5900319475328460048793 5900319475328460048793 No M.R.Mirzai (M.Sc) محمد رضا میرزایی 5900319475328460048794 5900319475328460048794 No