|
|
|
|
|
 |
جستجو در مقالات منتشر شده |
 |
|
3 نتیجه برای ناشنوا
شیرین عالی، حسن دانشمندی، علی اصغر نورسته، فرهاد رضازاده،
دوره 15، شماره 4 - ( 10-1392 )
چکیده
زمینه و هدف : سیستمهای حس عمقی، وستیبولار و بینایی نقش مهمی در کنترل حرکت انسان دارند. نقص هریک میتواند منجر به مشکلاتی در تعادل، وضعیت و هماهنگی گردد. این مطالعه به منظور مقایسه وضعیت سر و شانه در دانشآموزان نابینا، ناشنوا و عادی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی 16 کودک نابینا، 30 کودک ناشنوا و 60 کودک عادی شهر اردبیل در سال 1390 انجام شد. برای ارزیابی وضعیت سر و شانه از روش عکسبرداری در نمای قدامی و جانبی استفاده شد. یافتهها : زاویه سر به جلوی نابینایان کمتر از گروه ناشنوایان و عادی بود (P<0.05). زوایه شانه گرد نابینایان و ناشنوایان مشابه و کمتر از گروه عادی، زاویه شانه نابرابر در ناشنوایان کمتر از سایر گروهها و زاویه کج گردنی نابینایان و ناشنوایان مشابه و بیشتر از گروه عادی بود (P<0.05). نتیجهگیری : نارسایی در بینایی و شنوایی با ناهنجاریهای وضعیتی مرتبط است. به صورتی که میزان ناهنجاریها در دانشآموزان نابینا بیشتر از دانشآموزان ناشنوا بود و نابینایی بیش از ناشنوایی با ناهنجاریهای قامتی مانند سر به جلو و کج گردنی ارتباط دارد.
مرجان مجتبوی نائینی، صادق ولیان بروجنی، مرتضی هاشم زاده چالشتری،
دوره 16، شماره 2 - ( 4-1393 )
چکیده
زمینه و هدف : جهشهای ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهمترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیصهای مولکولی مورد بررسی قرار میگیرند. در پایگاه دادهها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاعدهندگی مارکر D7S2456 با توالیهای تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از جمعیت ایرانی انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر D7S2456 در 165 فرد شنوای غیرخویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط واکنش زنجیرهای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلیاکریلآمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه از نرمافزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد. یافتهها : بررسی آللهای مارکر D7S2456 بیانگر حضور 9 آلل در جمعیت ایرانی بود و آلل 5 با فراوانی 55درصد در جمعیت ایرانی فراوانترین آلل تعیین شد. بالاترین هتروزیگوسیتی مشاهده شده متعلق به قوم آذری به میزان 81.8% بود. بررسی تعادل هاردی-واینبرگ (HWE) نشان داد که کلیه اقوام جمعیت ایرانی به غیر از قوم فارس برای مارکر D7S2456 در تعادل هستند. بررسی مقدار PIC (Polymorphism Information Content) مارکر مابین 0.44 و 0.7 حاکی از اطلاعدهندگی متوسط (Moderately Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی بود. نتیجهگیری : مارکر D7S2456 اطلاع دهنده متوسط در تشخیصهای مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی است.
فاطمه شهرکی، مرتضی اولادنبی،
دوره 26، شماره 1 - ( 1-1403 )
چکیده
طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه میشود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماریهای ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینههای درمانی موجود جمعآوری میکند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات بهسزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانوادههایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاههای Web of science ، PubMed و Google scholar طی سالهای 2015 لغایت 2023 میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک میتواند به عنوان یک ابزار مؤثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا میشود؛ مشاوره ژنتیک میتواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیتها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
