---

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می‌باشد. با توجه به ناهمگونی جهش‌ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف‌های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ اما جهش‌های نقطه‌ای به‌دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می‌گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی جهش‌های نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین در مراجعین به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا بابل انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی DNA 153 فرد بالغ مشکوک به آلفاتالاسمی مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امیرکلا بابل که فاقد حذف ژن آلفاگلوبین بودند؛ طی سال‌های 88-1384 انجام شد. بررسی ژنتیکی برای 11 جهش نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین C19، IVSI (-5nt)، C59، Hb Constant Spring و Hb Icaria، Hb Seal Rock، Poly A1، Poly A2 و Poly A(-2bp)، C14 و IVSI-148 با استفاده از روش Reverse Dot Blot صورت گرفت. یافته‌ها : فراوانی جهش‌های نقطه‌ای در Poly A2 28.75% ، -5nt 14.38% ، CS 7.84% و Poly A1 2.61% مشاهده گردید. نتیجه‌گیری : از 153 فرد مشکوک به آلفاتالاسمی که فاقد جهش‌های حذفی شایع بودند؛ برای 53.6 درصد آنها جهش نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین مشخص شد. با توجه به فراوانی جهش‌های نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین در شمال ایران و امکان ایجاد بیماری HbH ، غربالگری این جهش‌ها در زوج‌های مشکوک ضروری است.

---

زمینه و هدف : حداقل 2/5 درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلوبین هستند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی‌های مختلف متقاضیان ازدواج در مراجعین به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 8500 متقاضی ازدواج (4200 زن و 4300 مرد) از شهرستان‌های بابلسر و فریدونکنار مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال‌های 88-1385 انجام شد. پس از انجام آزمایش CBC، در مواردی که افراد دارای MCV کمتر از 80 و MCH کمتر از 27 بودند؛ اندازه‌گیری هموگلوبین A2 به روش کروماتوگرافی ستونی انجام شد. برای شناسایی انواع تالاسمی آلفا، بتا و یا انواع نادرتر از الکتروفورز قلیایی و اسیدی هموگلوبین و آزمایشات تکمیلی ژنتیک بهره گرفته شد. یافته‌ها : از 8500 فرد مورد مطالعه، 1200 نفر (14.11 درصد) دارای مقادیر کاهش یافته شاخص‌های خونی بودند. 474 نفر (5.57 درصد) دارای هموگلوبین A2 افزایش یافته (بیش از 3.5) بودند که به عنوان ناقلین بتاتالاسمی دسته‌بندی شدند. 45 نفر (0.52درصد) دارای مقادیر بالاتر از 7 بودند که به عنوان ناقل تالاسمی بتا یا انواع دیگر مانند هموگلوبین C ، O عرب در نظر گرفته شدند. همچنین 726 نفر شاخص‌های کاهش یافته با هموگلوبین A2 طبیعی (8.54 درصد) داشتند که به عنوان افراد آلفاتالاسمی دسته‌بندی شدند. در آزمایشات تکمیلی برای 250 زوج از 1200 نفر، 6 نفر (1.2 درصد) هموگلوبین F بالاتر از 10 داشتند که به عنوان افراد ناقل انواع حذف‌های خانواده ژنی بتا دسته‌بندی شدند. همچنین هموگلوبین E در 16 نفر ، هموگلوبین S در 16 نفر (3.2% در 1200 نفر و 0.19% در 8500نفر)، هموگلوبین D در 4 نفر و هموگلوبین H در 4 نفر (0.33% در 1200 نفر و 0.047% در 8500 نفر) مشاهده گردید. بررسی ژنتیک روی 317 نفر از ناقلین بتا و انواع واریانت‌های هموگلوبین بتا و 145 نفر از ناقلین آلفاتالاسمی صورت گرفت و دسته‌بندی‌های اولیه در مورد این افراد مورد تائید قرار گردید. از موتاسیون‌های ژن بتا،IVSII-1 G>A ,74.5% و از موتاسیون‌های آلفا، حذف ژنی 3.7 (47.5 درصد) به عنوان شایع‌ترین موتاسیون‌ها در این بررسی شناخته شدند. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان‌دهنده میزان بیشتر ناقلین آلفاتالاسمی (8.5درصد) نسبت به بتاتالاسمی (5.57 درصد) بود. همچنین وجود واریانت‌های دیگر هموگلوبین (HbS ، HbE ، HbD یا انواع حذف خانواده ژن بتا) نیز در منطقه قابل توجه است.

---

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به‌طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک‌های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه‌ای ارزیابی شد. یافته‌ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم‌های بررسی شده برابر 0.0825 به‌دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش‌های –α4.2 ، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206 ، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند. نتیجه‌گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می‌دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است.