میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می‌شود. معمولاً بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می‌برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه‌های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش‌های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن‌ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده‌ها همانند OMIM و HGMD جمع‌آوری شده است. تاکنون 23 جایگاه ژنی (MCPH1-23) در جمعیت‌های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن‌ها شامل جهت‌گیری صحیح دوک‌های میتوزی، مضاعف‌سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه‌جایی وزیکول‌ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع‌تر است. در ایران MCPH1 و MCPH5 شیوع بیشتری دارد.

زمینه و هدف: ناباروری، ناتوانی جنسی فعال است. عوامل مردانه مسؤول 50 درصد از موارد ناباروری است. اختلال در عملکرد اسپرم و آسیب در اسپرماتوژنز از شایع‌ترین علل ناباروری مردان است. دیازپام نیز دارویی مسکن و خواب‌آور از گروه بنزودیازپین‌ها است که مصرف طولانی مدت آن می‌تواند اعتیادآور باشد. این مطالعه به منظور تعیین اثر داروی دیازپام بر پارامترهای بافتی بیضه و اسپرماتوژنز موش‌های صحرایی انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه تجربی 30 سر موش صحرایی نر نژاد ویستار با وزن تقریبی 200-250gr انتخاب و به طور تصادفی به پنج گروه شش تایی تقسیم شدند. دوزهای 2، 3، 4 و 5 میلی گرم بر کیلوگرم وزن بدن دیازپام به مدت 14 روز به گروه‌ها به صورت داخل صفاقی تزریق گردید. به گروه کنترل سرم فیزیولوژی تزریق شد. سپس موش‌ها بیهوش و بیضه، دفران و اپیدیدیم خارج و برای بررسی بیضه، تحرک اسپرم و درصد اسپرم زنده مورد مطالعه قرار گرفتند.

یافته‌ها: وزن، قطر بزرگ و کوچک بیضه، درصد اسپرم‌های زنده و تعداد اسپرم با تحرک رو به جلو در مقایسه گروه کنترل با گروه‌های تزریقی در دوز 3mg/kg/bw در تمامی فاکتورها غیر از تعداد اسپرم با تحرک رو به جلو، کاهش نشان دادند. در سایر گروه‌ها تنها وزن بیضه در دوز 2mg/kg/bw کاهش آماری معنی‌داری داشت (P<0.05).

نتیجه‌گیری: داروی دیازپام می‌تواند بر روند اسپرماتوژنز تاثیر کاهشی داشته باشد.

زمینه و هدف: لیستریا مونوسیتوژنز (Listeria monocytogenes) یک پاتوژن غذازاد گرم مثبت است که سرما دوست بوده و توانایی تحمل درصد بالای نمک بیش از ده درصد را دارد. این باکتری در بسیاری از محصولات غذایی که مدت زمان نگهداری طولانی دارند رشد می‌کند. این مطالعه به منظور ارزیابی بیان ژن‌های hly و inlA باکتری لیستریا مونوسیتوژنز در وضعیت زنده اما غیر قابل کشت (Viable But non-Culturable state: VBNC) در دمای 4 درجه سانتی‌گراد انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی 10⁶ باکتری در اواسط رشد لگاریتمی به محیط کشت BHI Agar غنی تلقیح و تا زمان از دست رفتن کشت در دمای یخچال (4 درجه سانتی‌گراد) بررسی و نگهداری شد. در انتهای دوره ژن 16S rRNA همچنین ژن‌های hly و inlA به‌عنوان ژن‌های بیماری‌زایی این باکتری مورد بررسی قرار گرفتند. بررسی بیان این ژن‌ها قبل و بعد از ورود به حالت VBNC، به منظور مقایسه بیان آنها انجام گردید.

یافته‌ها: باکتری لیستریا پس از 5 ماه نگهداری در دمای یخچال توانایی کشت‌پذیری خود را از دست داد. نتایج بررسی بیان ژن نشان داد که در انتهای دوره باکتری وارد حالت «زنده اما غیر قابل کشت» شد. همچنین ژن‌های بیماری‌زایی hly و inlA آن در محیط غنی شده نیز بیان نشدند. با افزودن خون به محیط کشت غنی این باکتری ژن بیماری‌زایی همولایزین O مجدداً روشن گردید.

نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که امکان ورود باکتری به حالت VBNC در شرایط یخچال وجود دارد و بیان ژن‌های بیماری‌زایی آن تحت تاثیر قرار می‌گیرد. خون و فاکتورهای آن به عنوان عامل القا کننده برای ژن hly می‌تواند عمل کند. از اینرو بازبینی فرایندهای کنترل کیفیت میکروبی فرآورده‌های شیلاتی ضروری به‌نظر می‌رسد.

زمینه و هدف: یکی از شایع‌ترین اختلالات متابولیسمی و تهدید کننده سلامت جهانی دیابت است. از ژن‌های مورد نیاز برای تکوین قلب جنبن ژن TBX20 است که نقص در توالی و بیان این ژن نیز سبب ایجاد نقص‌های قلبی می‌گردد. با توجه به شیوع قابل توجه دیابت بارداری در جمعیت انسانی، این مطالعه به منظور تعیین اثر دیابت بارداری القا شده بر بیان ژن TBX20 در قلب رویان 11.5 روزه موش آزمایشگاهی انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه تجربی روی 12 سر موش آزمایشگاهی ماده نژاد C57BL/6 انجام شد. پس از القای دیابت به موش‌های باردار، در روز 11.5 بارداری، نمونه‏های قلب رویان‌های حاصل از این موش‏ها جدا سازی شدند. پس از استخراج RNA سنتز cDNA از RNA انجام گردید. برای بررسی میزان بیان ژن TBX20 از تکنیک Real-time-PCR استفاده شد. اختلاف بیان ژن TBX20 بین نمونه‌های کنترل و دیابتی با توجه به روش 2^–∆∆CT محاسبه شد.

یافته‌ها: میزان بیان ژن TBX20 در نمونه‌های دیابتی نسبت به نمونه‌های کنترل به میزان 2 برابر افزایش معنی‌داری نشان داد (P<0.05).

نتیجه‌گیری: احتمالاً افزایش بیان ژن TBX20 در بافت قلبی رویان 11.5 روزه در اثر القاء دیابت بارداری می‌تواند سبب ناهنجاری‌های قلبی در جنین‌ها ‌گردد.

زمینه و هدف: استفاده فراگیر از تلفن همراه نگرانی زیادی در مورد اثرات احتمالی آن بر سلامت افراد ایجاد نموده است. این مطالعه به منظور تعیین اثر امواج تلفن همراه بر مشخصات اسپرم و بیان ژن DAZL در موش نر آزمایشگاهی نژاد BALB/c انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه تجربی 18 سر موش نر در سه گروه شاهد، شاهد آزمایشگاهی و تجربی تقسیم شدند. موش‌های تجربی 3 هفته و روزانه 2 ساعت تحت تاثیر امواج تلفن همراه قرار گرفتند. پس از 3 هفته، بیضه‌ها خارج شد و استخراج RNA و Real-Time PCR صورت گرفت. شمارش اسپرم‌ها در کانال دفران و مطالعه حرکت اسپرم‌ها در کانال اپی‌دیدیم انجام شد.

یافته‌ها: درصد اسپرم‌های فاقد حرکت در گروه تجربی (13.538±51.92) نسبت به گروه شاهد (9.157±32.81) افزایش آماری معنی‌دار نشان داد (P<0.05). میزان بیان ژن DAZL در گروه تجربی نسبت به گروه شاهد کاهش آماری معنی‌داری نشان داد (P<0.05). میانگین وزن بیضه‌ها، درصد اسپرم‌های زنده، درصد اسپرم‌های دارای حرکت پیش رونده سریع و درصد اسپرم‌های دارای حرکت پیش‌رونده آهسته به صورت غیرمعنی داری در گروه تجربی در مقایسه با گروه شاهد کاهش یافت.

نتیجه‌گیری: قرارگیری در معرض امواج تلفن همراه به مدت 21 روز و روزانه 2 ساعت، سبب اختلال در اسپرماتوژنز به صورت کاهش میزان کیفیت و تحرک اسپرم‌ها شده و همچنین کاهش میزان بیان ژن DAZL را به دنبال دارد.

زمینه و هدف: سرطان می‌تواند به قسمت‌های دورتری از بدن از طریق سیستم لنفاتیک یا جریان خون گسترش یابد. آنژیوژنز یک گام اساسی در انتقال تومور‌ها از حالت خفته به بدخیم است. گیاه مریم گلی آذربایجانی متعلق به خانواده نعنا است. گونه‌های Salvia در طب سنتی ایران علیه عفونت‌های مختلف، درمان بیماری‌های التهابی و سرطان به‌کار ‌رفته است. این مطالعه به منظور تعیین اثر عصاره آبی برگ گیاه مریم گلی (Salvia atropatana) روی مدل تومور زیرجلدی کارسینومای کولون CT26 موش نر نژاد BALB/c انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه تجربی روی 18 سر موش نر نژاد BALB/c انجام شد. به منظور القای کارسینومای کولون سلول‌های CT26 به صورت زیرجلدی در ناحیه لومبار راست موش‌ها تزریق شد. زمانی که اندازه تومور به 50±350 میلی‌مترمکعب رسید؛ 18 سر موش به‌طور تصادفی به 3 گروه 6 تایی (یک گروه کنترل و دو گروه تیمار) تقسیم شدند. برای گروه کنترل تیماری صورت نگرفت. به گروه‌های تیمار اول و دوم به ترتیب روزانه 50 و 100 میلی‌گرم بر کیلو‌گرم وزن بدن عصاره آبی گیاه مریم گلی آذربایجانی به مدت 14 روز تزریق شد. برای پیگیری اثرات درمانی، پارامترهای میزان توقف در رشد تومور، تغییرات حجم نسبی و زمان دوبرابر شدن حجم تومورها ارزیابی گردید. پس از قربانی شدن حیوانات در پایان روز چهاردهم، تومورها برای ارزیابی بافت‌شناسی اتوپسی شدند.

یافته‌ها: حجم نسبی تومور در گروه تیمار اول 14.7±216.3 ، تیمار دوم 7.5±174.9 در مقایسه با گروه کنترل 5.2±322.5 کاهش آماری معنی‌داری یافت (P<0.05). کاهش آماری معنی‌داری در میانگین دانسیته تعداد عروق در واحد سطح در دو گروه تیمار نسبت به نسبت به گروه کنترل مشاهده شد (P<0.05). همچنین نتایج هیستولوژیک کاهش تراکم سلول‌ها و مقاطع عروق در دو گروه تیمار را نسبت به گروه کنترل نشان داد.

نتیجه‌گیری: عصاره‌های آبی گیاه مریم گلی آذربایجانی در دوزهای 50 و 100 میلی‌گرم بر کیلو‌گرم وزن بدن فعالیت آنتی‌آنژیوژنز و اثرات مهارکنندگی قابل توجهی علیه رشد سلول‌های کارسینومای کولون رده CT26 نشان دادند.

زمینه و هدف: عارضه زاﻧﻮی ﭘﺮاﻧﺘﺰی ﺑﺎ ﺗﻐﯿﯿﺮات الگوی هم انقباضی عضلات اﻧﺪام ﺗﺤﺘﺎﻧﯽ و اقصاد دویدن همراه است. این مطالعه به منظور تعیین اثر استفاده از بریس در سه زاویه مختلف فلکشن زانو بر اقتصاد دویدن و هم انقباضی عضلات اندام تحتانی در افراد دارای زانوی پرانتزی انجام گردید.

روش بررسی: این مطالعه شبه تجربی روی پسران فعال فوتبالیست دانشجو شامل 15 نفر سالم (میانگین سنی 1.55±22.86 سال) و 15 نفر دارای زانوی پرانتزی (میانگین سنی 1.80±22.13 سال) انجام شد. مقادیر فعالیت الکتریکی عضلات (درشت نئی قدامی، دوقلوی داخلی، پهن داخلی، پهن خارجی، راست رانی، دوسررانی، و نیم وتری) با استفاده از دستگاه الکترومایوگرافی طی چهار شرایط با و بدون استفاده از بریس ثبت شد. سپس مقادیر هم انقباضی عمومی و جهت‌دار طی دویدن محاسبه گردید. زوایای بریس بر روی زوایای 15، 30 و60 درجه تنظیم شد. سپس مقادیر حداکثر اکسیژن مصرفی از طریق دستگاه گازآنالایزر ثبت و برای محاسبه اقتصاد دویدن استفاده گردید.

یافته‌ها: میزان نسبت تبادل تنفسی در گروه پرانتزی نسبت به گروه سالم به طور معنی‌داری بیشتر بود (P<0.05). استفاده آنی از بریس بر مقادیر اقتصاد دویدن و نسبت تبادل تنفسی اثرگذار نبود. اثر عامل بریس بر هم‌انقباضی عضلات عمومی زانو طی فاز پاسخ بارگیری به لحاظ آماری معنی‌دار بود (P<0.05). مقایسه جفتی نشان داد که هنگام استفاده از بریس مقادیر هم‌انقباضی عمومی مفصل زانو به لحاظ آماری در مجموع افزایش پیدا می‌نماید. با وجود این هنگام استفاده از بریس 15 مقادیر هم‌انقباضی عمومی مفصل زانو طی فاز پاسخ بارگیری کاهش پیدا نمود. اثر عامل بریس بر هم‌انقباضی عضلات عمومی مچ پا طی فاز هل دادن به لحاظ آماری معنی‌دار بود (P<0.05). مقایسه جفتی نشان داد که مقادیر هم‌انقباضی عمومی مچ پا طی فاز هل دادن در مجموع هنگام استفاده از بریس افزایش پیدا کرده است.

نتیجه‌گیری: استفاده از بریس 15 هم‌انقباضی عمومی در مفصل زانو را طی فاز پاسخ بارگیری بهبود می‌بخشد.

زمینه و هدف: آسپارتام نوعی شیرین کننده مصنوعی و غیرقندی است که به عنوان جایگزین قند در برخی از غذاها و نوشابه‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرد. این مطالعه به منظور تعیین اثر آسپارتام بر تغییرات هیستومورفومتریک، عملکرد کلیه و بیان ژن‌های Bcl2 ، Bax ، Caspase 3 و P53 در موش سوری انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه تجربی تعداد 36 سر موش نر بالغ نژاد NMRI در 4 گروه 9 تایی، یک گروه کنترل و سه گروه آزمایشی قرار گرفتند. موش‌ها در گروه کنترل به مدت 90 روز 0.3 ml آب مقطر به روش گاواژ و به صورت خوراکی دریافت نمودند و گروه‌های تجربی به ترتیب 40، 80 و 160 میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن آسپارتام را به روش گاواژ و خوراکی دریافت کردند. یک روز پس از دوره تیمار، نمونه‌های خون و هیستولوژی برای ارزیابی پارامترهای بیوشیمیایی، هیستومورفومتری و بیان ژن اخذ گردید.

یافته‌ها: قطر جسمک کلیوی، قطر کلافه مویرگی و ارتفاع لایه اپیتلیوم لوله‌های پیچیده دور و نزدیک با افزایش دوز مصرفی آسپارتام در مقایسه با گروه کنترل به صورت چشمگیری کاهش داشت (P<0.05)؛ اما اندازه فضای ادراری و قطر دهانه داخلی لوله‌های پیچیده دور و نزدیک در مقایسه با گروه کنترل به صورت معنی‌دار افزایش یافت (P<0.05). با افزایش دوز مصرفی آسپارتام، میزان نیتروژن اوره و کراتینین خون در مقایسه با گروه کنترل افزایش معنی‌داری داشت (P<0.05). با افزایش دوز مصرفی آسپارتام میزان بیان ژن Bcl2 در مقایسه با گروه کنترل به صورت چشمگیری کاهش یافت (P<0.05). درحالی که میزان بیان ژن‌هایBax ، Caspase 3 و P53 در مقایسه با گروه کنترل به صورت معنی‌دار افزایش یافتند (P<0.05).

نتیجه‌گیری: آسپارتام می‌تواند سبب تغییرات بیوشیمیایی، تغییرات هیستومورفومتریک کلیه و بیان ژن‌های Bcl2 ، Bax ، Caspase 3 و P53 در موش سوری گردد.

زمینه و هدف: ارزیابی عوامل مؤثر در بروز لوسمی به خصوص مواد آلاینده مانند استات سرب و سولفیدسدیم می‌توانند کمک شایانی به درمان سرطان و همچنین پیشگیری از این بیماری نماید. Npm1 یک فسفوپروتئین چند منظوره است که شامل چندین domain عملکردی است. ژن Npm1 بین هسته و سیتوپلاسم رمزگذاری شده و چندین عملکرد شامل انتقال ریبوزوم پروتئینی و کنترل تکثیر سانتروزوم را انجام می‌دهد. جهش‌های Npm1 از هسته به سیتوپلاسم منتقل می‌شود. این مطالعه به منظور مقایسه اثر مسمومیت با استات سرب و سولفید سدیم در میزان بیان ژن Npm1 موش‌های صحرایی بالغ انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه تجربی 48 سر موش صحرایی نر بالغ به 6 گروه 8 تایی تقسیم شدند. گروه‌ها شامل کنترل، گروه‌های تجربی اول و دوم دریافت کننده سولفید سدیم به ترتیب با دوزهای 300 و 600 میلی گرم بر کیلوگرم وزن بدن، گروه‌های تجربی سوم و چهارم دریافت کننده استات سرب به ترتیب با دوزهای 30 و 60 میلی گرم بر کیلوگرم وزن بدن و گروه تجربی پنجم دریافت کننده دوز حداکثری سولفید سدیم و استات سرب بودند. استات سرب و سولفیدسدیم روزانه به مدت 4 ماه گاواژ شد. بعد از آن خونگیری از موش‌ها انجام و استخراج RNA صورت گرفت. سپس CDNA سنتز و میزان بیان ژن Npm1 نسبت به ژنYwhaz با استفاده از Real Time PCR کمی مورد ارزیابی قرار گرفت.

یافته‌ها: میزان بیان ژن Npm1 در گروه‌های دریافت کننده سولفید سدیم با دوزهای 300 و 600 میلی‌گرم بر کیلوگرم وزن بدن، کاهش یافت. میزان بیان ژن Npm1 در گروه‌های دریافت کننده استات سرب با دوزهای 30 و 60 میلی‌گرم بر کیلوگرم وزن بدن، افزایش یافت.

نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که با افزایش میزان بیان ژن Npm1 مقدار Threshold Cycle کاهش می‌یابد.

زمینه و هدف: چاقی شکمی عامل خطر جدی در بیماری‌های قلبی عروقی به‌شمار می‌رود که ارتباط معکوسی با حداکثر اکسیژن مصرفی (VO₂ max) دارد. این مطالعه به منظور پایش غیر تهاجمی آمادگی قلبی تنفسی و ارتباط آن با چاقی شکمی مردان در سنین مختلف انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - تحلیلی مردان 60-20 ساله به روش خوشه‌ای از نواحی مختلف مراکز سه استان قزوین، آذربایجان شرقی و همدان انتخاب شدند. حجم نمونه به روش مورگان و به تعداد 384 مرد از هر استان بود که در چهار رده سنی 20 تا 29 سال، 30 تا 39 سال، 40 تا 49 سال و 50 تا 59 سال تقسیم شدند. توان هوازی آزمودنی‌ها با روش‌های بروس، راکپورت، گام شمار و پرسشنامه بین المللی فعالیت بدنی (IPAQ) بررسی شد. همچنین شاخص‌های نسبت کمر به قد (WHtR)، نسبت کمر به لگن (WHR)، شاخص چربی بدن (BAI)، شکل بدن بر اساس سطح (SBSI) و شاخص توده بدنی (BMI) سنجیده شد.

یافته‌ها: بین VO₂ max دسته‌های سنی مختلف در هر سه استان و همچنین خود استان‌ها تفاوت آماری معنی‌داری یافت شد (P<0.05). همچنین در شاخص‌های چاقی شکمی، بین دسته‌های سنی مختلف در استان‌های مذکور BMI ، BAI ، WHtR و WHR تفاوت آماری معنی‌داری داشتند (P<0.05). VO₂ max براوردی در هر سه استان با شاخص‌های چاقی شکمی فقط با SBSI ارتباط معکوس معنی‌دار نداشت.

نتیجه‌گیری: کاهش سطح فعالیت بدنی و در راستای آن آمادگی قلبی تنفسی منجر به افزایش شاخص‌های چاقی شکمی در رده سنی مختلف شد که نشان‌دهنده ارتباط معکوس معنی‌دار VO₂ max با شاخص‌های چاقی مرکزی غیر از SBSI است.

زمینه و هدف: استرپتوکوک‌ها باکتری‌های گرم مثبت و بی‌هوازی هستند که به صورت زنجیره به دنبال هم قرار گرفته و از منابع متفاوت جدا می‌شوند. پروتئین speA یکی از فراورده‌های میکروبی است که از منابع مختلفی از جمله استرپتوکوکوس دیس گالاکتیه قابل استخراج است. پسوریازیس یک بیماری شایع، مزمن و عود کننده است که به خصوص در مراحل پیشرفته می‌تواند باعث عوارض متعدد جسمی و روحی در فرد بیمار گردد. این مطالعه به منظور جداسازی، کلونینگ و بیان سوپر آنتی ژن SPE استرپتوکوک دیس گالاکتیه با روش SDS page در بیماران مبتلا به پسوریازیس انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی 60 نفر (26 مرد و 34 زن) مراجعه کننده به آزمایشگاه تشخیص طبی (27 نفر دارای پسوریازیس ناشی از عامل استرپتوکوک دیس گالاکتیه و 33 نفر غیرمبتلا) طی سال 1400 انجام شد. استرپتوکوک دیس گالاکتیه توسط آزمون‌های مختلف، تعیین هویت و جداسازی گردید. ژن speA توسط روش کلونینگ T-A با استفاده از وکتور PTG-19 در درون میزبان اشریشیاکلی Xl1 blue کلون گردید. بیان ژن کلون شده در کلونی‌های نوترکیب توسط روش SDS-PAGE بررسی شد.

یافته‌ها: بررسی کلونی‌های نوترکیب وجود ژن speA را به اثبات رساند. بیان ژن speA در اشریشیاکلی X11 blue توسط روش SDS-PAGE به اثبات رسید.

نتیجه‌گیری: سوپرآنتی‌ژن speA باکتری استرپتوکوک دیس گالاکتیه می‌تواند توسط روش T-A کلونینگ با استفاده از وکتور PTG-19 در درون میزبان اشریشیاکلیXl1 blue به خوبی بیان و تخلیص شده و به عنوان کاندید واکسن بیماری پسوریازیس مورد کارآزمایی‌های مناسب قرار گیرد. روش‌های مبتنی بر میکروب و تولید باکتری‌های نوترکیب روش‌هایی مقرون به صرفه برای تولید پروتئین‌ها با رویکرد اهداف درمانی و واکسیناسیون هستند.

زمینه و هدف: مصرف مزمن اوپیوئیدها منجر به بروز تحمل به اثرات ضددردی آنها می‌شود. پروتئین کیناز C ، آدنیلیل سیکلاز، نیتریک اکساید و گلیکوژن سنتاز کیناز 3 بتا (GSK-3β) مکانیسم‌های مولکولی درگیر در تحمل مورفین هستند. لیتیوم باعث فعال شدن مسیر فسفاتیدیلینوزیتول 3 کیناز (PI3K) / پروتئین کیناز بتا (AKT) می‌شود که GSK-3β را مهار کرده و تحمل ناشی از مورفین را کاهش می‌دهد. این مطالعه به منظور تعیین ثر لیتیوم بر علایم وابستگی به مورفین و تحمل به اثرات ضددردی آن در موش‌های سوئیسی از طریق سیگنالینگ GSK-3β انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه تجربی روی 56 سر موش سوری سوئیسی آلبینو نر بالغ (8 گروه 7 تایی) انجام شد. تزریق داخل صفاقی مورفین با غلظت‌های 50 ، 50 و 75 میلی‌گرم بر کیلوگرم وزن بدن در ساعات 8 صبح، 11 صبح و 16 عصر به مدت 4 روز انجام شد و تک دوز 50 میلی‌گرم بر کیلوگرم وزن بدن در روز پنجم انجام گردید. اثرات سه دوز خوراکی لیتیوم در غلظت‌های 1 ، 5 و 10 میلی‌گرم بر کیلوگرم وزن بدن 45 دقیقه قبل از تزریق مورفین، بر تحمل ناشی از مورفین بررسی شد. برای بررسی تحمل ضددرد در روزهای 1 ، 3 و 5 مطالعه، تست‌های Tail flick و Hot plate انجام شد. در روز آخر مغز موش‌ها به منظور اندازه‌گیری سطح نیتریت، ارزیابی بافت‌شناسی و ایمونوهیستوشیمی برای p-گلیکوژن سنتاز (p-GSSer640) جمع‌آوری شدند.

یافته‌ها: مصرف همزمان لیتیوم به طور معنی‌داری تحمل ضددرد را در مقایسه با گروه مورفین در روز 3 و 5 افزایش داد (P<0.05). لیتیوم افزایش سطح نیتریت ناشی از مورفین و همچنین آسیب مغزی را کاهش داد. لیتیوم، اثرات محافظتی بر تحمل به مورفین را در آزمایش ایمونوهیستوشیمی 640p-GSSer نشان داد و فسفوریلاسیون GS در ریشه سرین 640 توسط GSK-3β را کاهش داد.

نتیجه‌گیری: تجویز لیتیوم سبب کاهش تحمل مورفین در موش‌های سوئیسی نر بالغ گردید.

زمینه و هدف: ناهنجاری ژنورکورواتوم (Genu Recurvatum) می‌تواند با تغییر مکانیک اندام تحتانی، بر تعادل و ثبات اثرگذار باشد. این مطالعه به منظور مقایسه تعادل و ثبات مرکزی دانش‌آموزان دختر دارای ژنورکورواتوم با گروه سالم انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه مورد - شاهدی روی دانش‌آموزان دختر دارای ژنورکورواتوم (25 نفر با میانگین سنی 0.6±14.88 سال) و بدون ژنورکورواتوم (25 نفر با میانگین سنی 0±15 سال) مدارس دخترانه دوره متوسطه شهرستان سلماس در استان آذربایجان شرقی طی سال 1397 انجام شد. معیار ناهنجاری ژنورکورواتوم داشتن 5 درجه هایپراکستنشن در زانو بود. اندازه‌گیری تعادل ایستا با تست لک لک و تعادل پویا با تست Y و همچنین ثبات مرکزی با تست‌های سورنسن، پلانک، پلانک جانبی و نشستن در وضعیت 60 درجه به عمل آمد.

نتیجه‌گیری: تعادل و ثبات مرکزی دختران دانش‌آموز دارای ژنورکورواتوم در مقایسه با همتایان بدون این ناهنجاری، ضعیف ارزیابی شد.

زمینه و هدف: آلکالین‌فسفاتاز و پروتئین‌های BMP و GATA از جمله فاکتور‌های اثرگذار در فرآیند اسپرم‌زایی هستند. این مطالعه به منظور تعیین اثر بیان آلکالین فسفاتاز، GATA و BMP بر سلول‌های بنیادی اسپرم ساز، سلول‌های جنینی و شبه سلول‌های بنیادی جنینی (ES-like) در موش‌های نژاد C57BL انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه تجربی پس از جداسازی سلول‌های بنیادی اسپرماتوگونی از 3 سر موش 4 هفته‌ای نژاد C57BL، سلول‌های بنیادی جنینی و سلول‌های ES-like تهیه شدند. سپس تست رنگ‌آمیزی آلکالین‌فسفاتاز بر روی سلول‌های بنیادی اسپرم ساز، سلول‌های جنینی و شبه سلول‌های بنیادی جنینی انجام شد. در ‌ادامه با ‌استفاده از Fluidigm PCR بیان ژن‌های BMP و GATA مورد تجزیه‌ و ‌تحلیل قرار‌ گرفت. پس از آن شبکه ارتباطی پروتئین - پروتئین آنها با استفاده از پایگاه‌های داده، جداسازی و رسم گردید.

یافته‌ها: بیان مثبت آلکالین‌فسفاتاز در سلول‌های بنیادی و بیان منفی آن در سلول‌های سرتولی بیضه نشان از وجود این آنزیم در سلول‌های پرتوان داشت. ژن BMP و ژن GATA در سلول‌های بنیادی اسپرماتوگونی (به ترتیب 3.6 و 2.7)، جنینی (به ترتیب 2.3 و 4.4) و ES-like (به ترتیب 5.8 و 2.5) بیان ژن مثبت داشتند که این مقادیر از نظر آماری معنی‌دار نبودند. بررسی‌های بیوانفورماتیکی نشان از نقش تنظیم‌کنندگی این ژن‌ها و اثر مستقیم آنها بر آلکالین‌فسفاتاز داشت.

نتیجه‌گیری: ژن‌های BMP و GATA و آنزیم آلکالین فسفاتاز جزو فاکتورهای کنترل‌کننده سلول‌های بنیادی جنینی و اسپرماتوگونی بوده و در حفظ پرتوانی آنها و همچنین در هدایت آنها به سمت سلول‌های تمایز یافته نقش دارند.

زمینه و هدف: ویروس کرونا با بروز مکانیسم‌هایی همچون افزایش ترومبوز می‌تواند منجر به نارسایی ارگان‌ها شود که در پی آن لاکتات دهیدروژناز افزایش می‌یابد. این مطالعه به منظور تعیین سطح سرمی لاکتات دهیدروژناز مبتلایان به COVID-19 و عوامل موثر بر مرگ و میر آنان انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی تحلیلی روی 212 بیمار (57 مرد و 155 زن) مبتلا به COVID-19 با میانگین سنی 49.19±10.6 سال مراجعه کننده به بیمارستان امام علی(ع) شهر چابهار طی شش‌ماه اول سال 1400 انجام شد. پس از کسب رضایت آگاهانه و اطلاعات دموگرافیک، از بیماران خون محیطی هپارینه اخذ شد. سطح لاکتات دهیدروژناز با استفاده از دستگاه اتوآنالیزور تعیین شد.

یافته‌ها: 29 نفر (13.67%) از بیماران فوت نمودند. میانگین سطح سرمی لاکتات دهیدروژناز بیماران فوت شده (708.420±96.25 U/L) در مقایسه با بیماران در قید حیات (640.360±96.80 U/L) از نظر آماری معنی‌داری نبود. در مقایسه بین دو گروه زنده مانده و فوت شده 25 درصد بیماران فوت شده در بخش مراقبت‌های ویژه بستری و 90.90% بیماران زنده مانده در بخش داخلی بستری بودند (P<0.05). همه فوت شدگان و 85.85% زنده ماندگان سن 40 سال و بیشتر داشتند و این اختلاف از نظر آماری معنی‌دار نبود. 24.56% جانباختگان مرد و 90.32% بیماران زنده مانده زن بودند (P<0.05). 22.72% جانباختگان دارای تحصیلات دانشگاهی و 88.69% بیماران زنده مانده دارای تحصیلات دیپلم و زیر دیپلم بودند (P<0.05). 71.42% بیماران فوت شده لاغر و 91.37% بیماران زنده مانده دچار اضافه وزن بودند (P<0.05).

نتیجه‌گیری: بین سطح سرمی لاکتات دهیدروژناز بهبودیافتگان و جان باختگان بیماری COVID-19 تفاوتی وجود نداشت. سن 40 سال و بیشتر، شاخص توده بدنی لاغر و چاق مرضی، جنسیت مرد و نیاز به بستری در بخش مراقبت‌های ویژه از عوامل خطر تعیین شدند.

زمینه و هدف: آنتی‌اکسیدان اپیژنین (Apigenin: AP) یک فلاونوئید طبیعی، غیرموتاژن و کمتر سمی است که دارای فعالیت‌های فارموکولوژیکی مانند ضد سرطان، ضد ویروسی، ضد باکتریایی، ضد آپوپتوز و ضد التهاب است. این آنتی اکسیدان به راحتی توسط سلول دریافت می‌شود و به DNA اسپرم متصل شده و تشکیل کمپلکس DNA-AP می‌دهد؛ لذا به این صورت از DNA اسپرم محافظت می‌کند. این مطالعه به منظور تعیین اثر آنتی اکسیدانی اپیژنین بر کیفیت اسپرم انسانی پس از فریز – ذوب انجام شد.

روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - تحلیلی 10 نمونه نورموزواسپرمی تحت شرایط فریز - ذوب قرار گرفتند و تست‌های عملکردی اسپرم در غلظت‌های متفاوت اپیژنین شامل 0.4 ، 0.2 ، 0.1 و 0.05 میلی‌مولار مورد بررسی قرار گرفتند.

یافته‌ها: کیفیت کل پارامترهای اسپرمی و تست‌های عملکردی پس از فریز نسبت به قبل از فریز کاهش یافت. در بین غلظت‌های اپیژنین، فقط در غلظت 0.2 میلی مولار اپیژنین، بهبود درصد هیستون اضافه، کمبود پروتامین و سلامت DNA اسپرم نسبت به کنترل مشاهده شد و این یافته از نظر آماری معنی‌دار نبود.

نتیجه‌گیری: استفاده از اپیژنین با غلظت 0.2 میلی‌مولار طی فریز – ذوب باعث بهبود تست‌های عملکردی اسپرم می‌گردد.

طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می‌شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری‌های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه‌های درمانی موجود جمع‌آوری می‌کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به‌سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده‌هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه‌های Web of science ، PubMed و Google scholar طی سال‌های 2015 لغایت 2023 میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک می‌‌تواند به عنوان یک ابزار مؤثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می‌شود؛ مشاوره ژنتیک می‌تواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت‌ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.

زمینه و هدف: بیان ایزوفورم‌های تارهای تندانقباض در عضلات در حال رشد و بالغ توسط عوامل عصبی، هورمونی و مکانیکی تنظیم می‌شود. مکانیسم‌های رونویسی مسؤول تنظیم نوع فیبر بیان ژن زنجیره سنگین چندان شناخته شده نیستند. این مطالعه به منظور تعیین اثر یک جلسه فعالیت مقاومتی شدید همراه با مکمل یاری گلوتامین بر بیان نسبی ژن ایزوفورم‌های آلفا و IIX زنجیره سنگین میوزین تار تند انقباض موش‌های صحرایی نر انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه تجربی روی 30 سر موش نر بالغ نژاد ویستار در سه گروه کنترل، تمرین شدید مقاومتی (گروه تجربی اول) و تمرین شدید مقاومتی توام با مصرف مکمل گلوتامین (گروه تجربی دوم) انجام شد. گروه‌های تمرین در یک جلسه فعالیت مقاومتی صعود از سطح شیب‌دار با 4 ست، 5 تکرار، 30 ثانیه استراحت بین تکرارها و 2 دقیقه استراحت بین ست‌ها شرکت کردند. پودر مکمل گلوتامین در 100 میلی‌لیتر آب مقطر با دوز 0.5 گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن حل شد و یک بار در روز به مدت 5 روز به موش‌ها گاواژ شد. بیان ژن ایزوفورم‌های زنجیره سنگین آلفا و IIX، در بافت عضله دراز بازکننده انگشتان بررسی شدند.

یافته‌ها: بیان نسبی ژن زنجیره سنگین مایوزین آلفا تار عضلانی تند انقباض گروه تجربی اول (1.93±0.298) و گروه تجربی دوم (1.65±0.195) در مقایسه با گروه کنترل افزایش آماری یافت (P<0.05). بیان نسبی ژن واحد حرکتی IIX تار عضلانی تند انقباض گروه تجربی اول (1.42±0.239) و گروه تجربی دوم (1.26±0.190) در مقایسه با گروه کنترل افزایش آماری یافت (P<0.05). افزایش بیان نسبی ژن زنجیره سنگین مایوزین آلفا تار عضلانی تند انقباض گروه تجربی اول در مقایسه با گروه تجربی دوم از نظر آماری معنی‌دار بود (P<0.05). افزایش بیان نسبی ژن واحد حرکتی IIX تار عضلانی تند انقباض گروه تجربی اول در مقایسه با گروه تجربی دوم از نظر آماری معنی‌دار نبود.

نتیجه‌گیری: یک جلسه تمرین مقاومتی شدید با و بدون مکمل گلوتامین موجب افزایش معنی‌دار بیان نسبی ژن زنجیره سنگین میوزین آلفا و ژن واحد حرکتی نوع IIX در تار عضلانی تند انقباض عضله دراز بازکننده انگشتان موش‌های صحرایی نر بالغ می‌گردد.

زمینه و هدف: کلیه‌ها به‌دلیل فعالیت متابولیکی بالا و خون‌رسانی غنی، در شرایط پاتولوژیک در معرض سطوح بالایی از رادیکال‌های آزاد اکسیژن قرار می‌گیرند و به همین دلیل نسبت به استرس اکسیداتیو آسیب‌پذیر هستند. عوامل نفروتوکسیک مانند سیس پلاتین، آمینوگلیکوزیدها و عوامل رادیوکنتراست، باعث تولید رادیکال‌های اکسیژن آزاد در سلول‌های لوله کلیوی می‌شوند که منجر به پراکسیداسیون لیپیدی، اکسیداسیون پروتئین و اختلال عملکرد میتوکندری می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین اثر حفاظتی ال آرژنین بر سمیت کلیوی ناشی از آمیکاسین در رده نرمال سلول کلیوی (Vero) با ارزیابی پارامترهای استرس اکسیداتیو انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی تحلیلی در محیط In Vitro بر روی رده نرمال سلول‌های کلیوی (Vero) خریداری شده از بانک سلولی ذخایر ملی ژنتیک انجام شد. میزان سلول‌های کشت داده شده برای تمامی تست‌ها برابر با 10⁵ سلول بود. پیش از القای سمیت با آمیکاسین (653.2 µg/ml) به مدت 24 ساعت با غلظت‌های مختلف ال – آرژنین (108، 216، 430 و 860 میکرومولار) پیش تیمار شدند. سپس برای ارزیابی اثر ال – آرژنین بر وضعیت استرس اکسیداتیو، متغیرهای مالون‌دی‌آلدئید، زنده‌مانی سلولی و گونه‌های فعال اکسیژن اندازه‌گیری شدند.

یافته‌ها: در آزمایشات مربوط به اندازه‌گیری سطح رادیکال‌های آزاد اکسیژن و زنده‌مانی سلولی تمامی غلظت‌های مورد استفاده ال – آرژنین (108، 216، 430، 860 میکرومولار) باعث کاهش معنی‌دار سطح رادیکال‌های آزاد اکسیژن به ترتیب با مقادیر 30±1.5، 28±1.4 ، 25±1.2 و 21±1.0 و افزایش زنده‌مانی سلول‌ها به ترتیب با مقادیر 55±5.2 ، 64±3.8 ، 72±2.9 و 84±4.7 گردید (P<0.05). در آزمایش مربوط به اندازه‌گیری پراکسیداسیون لیپیدی، تنها سلول‌های دریافت کننده ال آرژنین 108 میکرومولار کاهش معنی‌داری در سطح مالون دی آلدئید نداشتند و باقی غلظت‌های ال – آرژنین (216، 430، 860 میکرومولار) باعث کاهش معنی‌دار مالون‌دی‌آلدئید به ترتیب با مقادیر 0.80±0.02 ، 0.74±0.03 و 0.66±0.01 شدند (P<0.05).

نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان‌دهنده توانایی ال-آرژنین در پارامترهای زنده‌مانی سلول کلیوی و افزایش گلوتاتیون (GSH) در تمامی غلظت‌ها (108، 216، 430 و 860 میکرومولار) بود. ال-آرژنین در غلظت‌های 216، 430 و 860 میکرومولار توانست به‌طور معنی‌داری باعث کاهش پراکسیداسیون لیپیدی شود.

زمینه و هدف: 5-فلورواوراسیل (5-FU) یک داروی شیمی‌درمانی رایج در درمان سرطان کولورکتال است. با این حال، سمیت ژنتیکی آن می‌تواند منجر به آسیب DNA در سلول‌های سالم شود. لیکوپن و کوآنزیم Q10 آنتی‌اکسیدان‌های طبیعی هستند که می‌توانند اثرات محافظتی در برابر آسیب‌های اکسیداتیو داشته باشند. این مطالعه به منظور تعیین اثر حفاظتی لیکوپن به همراه Q10 بر سمیت ژنتیکی 5- فلورواوراسیل بر رده سلولی SW480 (سرطان کولورکتال) و MSC (سلول‌های بنیادی مغز استخوان) به روش Comet انجام شد.

روش بررسی: این مطالعه توصیفی تحلیلی روی رده‌های سلولی SW480 و MSC تهیه شده از بانک سلولی ذخایر ملی ژنتیک ایران در آزمایشگاه کشت سلولی دانشکده داروسازی در سال 1402 انجام شد. رده‌های سلولی SW480 و MSC با تراکم کشت سلول 10⁴ در معرض تک دوز 5-FU (یک میکرومولار) و غلظت‌های مختلف لیکوپن و Q10 (0، 10، 20 و 30 میکرومولار) قرار گرفتند. گروه‌بندی برای هر رده سلولی هفت گروه شامل گروه کنترل بدون تیمار؛ گروه 5-FU در غلظت اپتیمم (1µM)؛ گروه‌های دریافت کننده Q10 با غلظت‌های µM 10، 20 و 30 به همراه لیکوپن به ترتیب با غلظت‌های µM 10، 20 و 30 به همراه تیمار شده با 5-FU در غلظت اپتیمم (1µM)؛ گروه دریافت کننده Q10 (µM 30) و گروه دریافت کننده لیکوپن (µM 30) بودند. سمیت سلولی با استفاده از روش MTT و آسیب DNA با استفاده از روش Comet Assay ارزیابی شد.

یافته‌ها: 5-FU باعث کاهش معنی‌دار در زنده‌مانی سلولی و افزایش آسیب DNA شد (P<0.05). لیکوپن و Q10 به تنهایی سمیت سلولی قابل توجهی نداشتند. ترکیب لیکوپن و Q10 با 5-FU باعث افزایش زنده‌مانی سلولی و کاهش آسیب DNA در مقایسه با گروه تحت درمان با 5-FU به تنهایی شد.

نتیجه‌گیری: لیکوپن و Q10 اثرات محافظتی قابل توجهی در برابر سمیت ژنتیکی ناشی از 5-FU در رده‌های سلولی SW480 و MSC نشان دادند.