fa جهش‌های شایع ژن CFTR در بیماران فیبروز کیستی استان مازندران عمومى General تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع‌ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزیع جهش‌ها در بین کشورها و گروه‌های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش‌های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیستی برای پنچ جهش Delta F508 ، N1303K ، G542X، R347H و W1282X در ژن CFTR که به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ارجاع شده بودند، طی سال‌های 85-1383 با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در این روش از محصولات PCR بیوتینیله شده برای دورگه‌گیری با چندین پروب مخصوص توالی نرمال یا جهش‌یافته مشخص که بر روی نوارهای Biodyne C قرار داده شدند، استفاده شد. یافته‌ها : جهش Delta F508 6/21 درصد از آلل‌های جهش یافته را تشکیل ‌داد. چهار جهش دیگر مشاهده نشد. شش بیمار هموزیگوت و یک بیمار هتروزیگوت مرکب در جایگاه Delta F508 بودند. نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه نشان‌دهنده هتروژنی بالای جهش‌های ژن CFTR در استان مازندران می‌باشد. با توجه به میزان نسبتاً پایین جهش‌های قابل تشخیص، لازم است تا مطالعات گسترده‌تری برای تشخیص مولکولی فیبروز کیستی در این استان انجام گیرد. Background and Objective: Cystic fibrosis (CF) is the most common inherited disorder in Caucasian populations caused by mutation in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). The type of mutations and their distributions varies widely between different countries and/or ethnic groups. The aim of this study was to characterize mutations involved in this disease in Mazandaran province, Iran. Materials and Methods: In this descriptive study thirty unrelated Iranian cystic fibrosis patients were screened for deltaF508, N1303K, G542X, R347H and W1282X mutations in the CFTR gene using Reverse Dot Blot method during 2004-06. This technique uses biotinilated PCR products for simultaneous hybridization with several normal and mutant probes specific to known mutations fixed on Biodyne C membranes. Results: DeltaF508 mutation was found in 13 (21.66%) alleles. 6 patients were homozygote and one was compound heterozygote for this mutation. Conclusion: These findings reveal an important heterogeneity of CFTR gene mutations in Mazandaran Province. Thus regarding the relative low rate of detectable mutations, it is necessary to undertake larger studies for molecular diagnosis of cystic fibrosis in this province. فیبروز کیستی , Delta F508 , مازندران , جهش , CFTR Cystic Fibrosis, CFTR, Mutation, Mazandaran, Delta F508 38 44 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-315&slc_lang=fa&sid=1 Haleh Akhavan-Niaki (PhD) هاله اخوان ‌نیاکی 5900319475328460047710 5900319475328460047710 Yes Mohammad Reza Esmaeili Dooki (MD) محمدرضا اسماعیلی‌ دوکی 5900319475328460047711 5900319475328460047711 No Ali Ghabeli Juibary (MD) علی قابلی ‌جویباری 5900319475328460047712 5900319475328460047712 No