fa گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده طب داخلي Internal Medicine گزارش مورد Case Report <h1 dir="RTL" style="margin-top:0cm;margin-right:14.15pt;margin-bottom:0cm;margin-left:14.2pt;margin-bottom:.0001pt;page-break-after:auto;"><span style="layout-grid-mode:line;font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن </span></span></span></span><span dir="LTR" style="layout-grid-mode:line;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">ACVR1</span></span></span></span><span style="layout-grid-mode:line;font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک دختر 20 ساله که به مدت 11 سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می‌برد معرفی شده است.</span></span></span></span></h1> Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an extremely rare <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Autosome" title="Autosome">autosomal</a> dominant disorder having variable <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Expressivity_%28genetics%29" title="Expressivity (genetics)">expressivity</a> with complete <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance" title="Penetrance">penetrance</a>. FOP incidence has been estimated to be 1 per 2 million. FOP caused by mutations in ACVR1 gene encoding bone morphogenetic protein type-1 receptor. To date, 15 types of mutations have been reported. The majority of cases were determined to be the rsult of a new mutation occuring sporadically. Here we report a 20 years old girl who&#39;s suffering FOP for 11 years. فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده , ACVR1 , اتوزومال غالب Fibrodysplasia ossificans progressiva, ACVR1, Autosomal dominant 111 115 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-1001&slc_lang=fa&sid=1 M Oladnabi مرتضی اولادنبی oladnabidozin@yahoo.com 5900319475328460044884 5900319475328460044884 Yes Gorgan Congenital Malformations Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran مرکز تحقیقات ناهنجاری‌های مادرزادی گرگان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران T Haddadi طاهره حدادی 5900319475328460044885 5900319475328460044885 No Nurse, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran کارشناس پرستاری، بیمارستان شهید صیاد شیرازی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران A Kianmehr انورسادات کیان مهر 5900319475328460044886 5900319475328460044886 No Assistant Professor, Department of Medical Biotechnology, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran استادیار، گروه زیست فناوری، دانشکده فناوری‌های نوین، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران N Mansour Samaei نادر منصور سمائی 5900319475328460044887 5900319475328460044887 No Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran استادیار، گروه ژنتیک انسانی، دانشکده فناوری‌های نوین، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران M Aghaie مهرداد آقایی 5900319475328460044888 5900319475328460044888 No Associate Professor, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran دانشیار، گروه داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران