fa گزارش یک خانواده با چندین مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در سه نسل متوالی ژنتیک Genetic گزارش مورد Case Report <h1 dir="RTL" style="margin-top:0cm;margin-right:14.15pt;margin-bottom:0cm;margin-left:14.2pt;margin-bottom:.0001pt;page-break-after:auto;"><span style="font-size:11px;"><span style="layout-grid-mode:line;font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;">نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن </span></span></span><span dir="LTR"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:times new roman,serif;">NF1</span></span></span><span style="layout-grid-mode:line;font-weight:normal;"><span style="color:windowtext;"><span style="font-family:tahoma,sans-serif;"> ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی‌فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف 73 ساله، 20 ساله، 44 ساله و 63 ساله با علایم بالینی و شدت‌های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در 3 نسل متوالی با 4 مورد بیمار معرفی شده است.</span></span></span></span></h1> <p>Neurofibromatosis type1 (NF1) with the incidence of 1 in 3500 births, is the most common disorder which affects skin and peripheral nervous system. NF1 results from mutations in NF1 gene. The NF1 gene spans 350kbp and to date, nearly 2434 mutations in it were reported. The gene with 100 percent penetrance is located on chromosome 17 encoding neurofibromin protein. Recently, many challenges of its genetic analysis have been overcome through the application of new sequencing techniques. In present study patients with neurofibromatosis type 1 have been characterized from clinical symptoms such as presence of caf&eacute; au lait spot, plexiform neurofibroma, optic nerves involvement, presence of several patients in first degree relatives. These patients were in different ages including 73, 63, 44, 20 with different symptoms and severities of disease. In this communication, a NF1 family with 4 cases in 3 generations has been presented.</p> نوروفیبروماتوز نوع یک, نوروفیبرومین , جهش ژنی Neurofibromatosis type 1, Neurofibromin, Mutation 104 108 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-987&slc_lang=fa&sid=1 M Oladnabi مرتضی اولادنبی oladnabidozin@yahoo.com 5900319475328460044939 5900319475328460044939 Yes Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran استادیار گروه ژنتیک انسانی، دانشکده فناوری‌های نوین، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران T Haddadi طاهره حدادی 5900319475328460044940 5900319475328460044940 No Nurse, School of Nursing and Midwifery, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran کارشناس پرستاری، دانشکده پرستاری و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران K Kianmehr انورسادات کیان مهر 5900319475328460044941 5900319475328460044941 No Assistant Professor, Department of Medical Biotechnology, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran استادیار گروه زیست فناوری، دانشکده فناوری‌های نوین، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران N Mansour Samaei نادر منصور سمائی 5900319475328460044942 5900319475328460044942 No Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran استادیار گروه ژنتیک انسانی، دانشکده فناوری‌های نوین، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران M Mehri مجید مهری 5900319475328460044943 5900319475328460044943 No Assistant Professor, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran متخصص پوست، استادیار گروه داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران