fa فتوکلینیک طب كودكان Pediatric فتوكلينيك Photoclinic <p dir="RTL" style="font-style:normal;"><span style="font-size:11px;">شیرخوار پسر 20 ماهه هایپوتونی با سابقه تولد پره‌ترم در 32 هفتگی، تشنج ژنرالیزه ثانویه در نوزادی و شیر خوارگی، مورد هایپوتیروییدی <span dir="LTR">(TSH=14, T4=2)</span> و با تاخیر در تکامل حرکتی و کلامی، آتاکسی خفیف و نارسایی کلیه <span dir="LTR">(chronic kidney disease: CKD)</span> به درمانگاه تخصصی مرکز آموزشی درمانی طالقانی گرگان در سال 1393 مراجعه نمود. در معاینات بیشتر، بیمار از نظر چشمی <span dir="LTR">Fix and Follow</span> نداشت و چشم چپ دچار مالفورماسیون مادرزادی در سر عصب بینایی همراه با آتروفی عصب بود؛ اما به نظر می‌رسید چشم راست پروگنوز بینایی دارد و فقط مسیر عصب کمی رنگ پریده است. از نظر کلیوی هم در سونوگرافی به عمل آمده افزایش اکوی جنرال که مطرح کننده اختلالات پارانشیمی و یا مادرزادی کلیه است؛ مشاهده گردید و انجام دیالیز توصیه شد که به دلیل عدم رضایت خانواده بیمار انجام نپذیرفت. از مغز شیرخوار تصویر ام آر آی <span dir="LTR">(magnetic resonance imaging: MRI)</span> در برش آگزیال با دستگاه ام آر آی <span dir="LTR">1.5</span> تسلا به‌عمل آمد. نشانه دندان مولار <span dir="LTR">(molar tooth sign: MTS)</span> در تصویربرداری مغز مشاهده شد.</span></p> <p dir="RTL" style="font-style:normal;"></p> <p dir="RTL" style="font-style:normal;"><span style="font-size:11px;">تشخیص چیست؟</span></p> <p><strong>Case presentation: </strong>A 20 month-old hypotonic boy with a history of preterm labor at 32 weeks of gestational age, secondary generalized seizures in infancy, hypothyroidism (T4: 2, TSH: 14); motor and speech developmental delay, mild&nbsp; ataxia and renal failure (chronic kidney disease: CKD) was presented to the clinic of Taleghani pediatric hospital in Gorgan, Northern Iran during 2015. In further evaluation, the patient did not have fix and follow occularly and the head of the left optic nerve was atrophic and congenitally malformed although it seemed the visual prognosis for the right eye was even good with just a slightly pale nerve. The renal ultrasonography showed an increase of general echo which was suggestive for congenital or parenchymal abnormalities. Dialysis was ordered but the patient&#39;s family declined. The Image of the infant brain in axial cut using MRI 1.5 Tesla marked molar tooth sign (MTS). The schematic view is also given. Conservative treatment including Scholl, anti-convulsant solution, (30 cc daily), ferrous sulfate (20 drops), calcium tablets carbonate (2 per day) and phenobarbital (5 mg/kg/bw divided in two parts) was administered for the patient.</p> <p><strong>Diagnosis:</strong> Classic Joubert syndrome subtype: CORS (11q12.2 TMEM216)</p> <p>Joubert syndrome is a rare autosomal recessive disorder affecting the cerebellum and characterized by abnormal respiratory pattern and eye movements, hypotonia, ataxia, developmental retardation with neuropathological defects of cerebellum and brainstem comprising inherited hypoplasia or aplasia of vermis. This clinical entity is possibly under-reported with a prevalence of less than 1 per 100,000. This syndrome is prototype of congenital vermian hypoplasia. Treatment for Joubert syndrome is symptomatic and supportive. Infant stimulation and physical, occupational, speech and hearing therapy may benefit some patients. Infants with abnormal breathing patterns must be monitored.</p> سندرم ژوبرت Joubert syndrome 132 134 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-916&slc_lang=fa&sid=1 Hosseininejad SM سیدمحسن حسینی نژاد 5900319475328460045255 5900319475328460045255 No Student of Medicine, Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran دانشجوی رشته پزشکی، کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران Safaeian B بارانک صفاییان 5900319475328460045256 5900319475328460045256 No Assistant Professor, Pediatric Nephrologist, Neonatal and Children Health Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran فوق تخصص نفرولوژی کودکان، استادیار، مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوزادان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران Hosseini SA سیداحمد حسینی parnianah@yahoo.com 5900319475328460045257 5900319475328460045257 Yes Assistant Professor, Pediatric Neurologist, Neonatal and Children Health Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran فوق تخصص نورولوژی کودکان، استادیار، مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوزادان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران