fa فراوانی ناقلین جهش‌های آلفاتالاسمی در نوزادان خون شناسی Hematology تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به‌طور تصادفی انتخاب گردید. سپس DNA ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک‌های Multiplex Gap- PCR و PCR-RFLP وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه‌ای ارزیابی شد. یافته‌ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم‌های بررسی شده برابر 0.0825 به‌دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش‌های –α4.2 ، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206 ، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –Med نداشتند. نتیجه‌گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –Med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می‌دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری Hb H در منطقه پایین است. Background and Objective: Alpha Thalassemia is one of the most prevalent hemaglobinophaties worldwide. Alpha thalasseima patients may represent wide spectrum of symptoms ranging from asymptomatic to severe life threatening anemia. This study was done to assess the carrier frequency of alpha globin gene mutations among newborns in north of Iran. Methods: In this descriptive study, 412 cord blood samples of neonate from Amir Mazandari hospitali were randomly selected during 2012. Genomic DNA was extracted using phenol-chloroform method. Multiplex Gap- PCR and PCR-RFLP methods were applied in order to detect three common gene deletions, one triplication and one point mutation. Results: Total allelic frequency of investigated mutations was 0.0825. The -α3.7 deletion with allelic frequency of 0.0485 was the most prevalent mutation among 412 neonates. Allelic frequencies of -α4.2, αααanti3.7 triplication and α-5nt mutations were 0.0206, 0.0109 and 0.0024 respectively and -Med double gene deletion was not detected. Conclusion: Most mutated cases had single gene deletion that is asymptomatic while -Med double gene deletion was not detected among the neonates. Therefore, there is low probability of a child birth with Hb H disorder in the region. آلفاتالاسمی , آلفاگلوبین , جهش ژنی , نوزاد Alpha Thalassemia, Alpha globin, Gene Mutation, Newborn, Iran 106 111 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-873&slc_lang=fa&sid=1 Mahdavi MR محمدرضا مهدوی 5900319475328460049873 5900319475328460049873 No Assistant Professor, Department of Laboratory Medicine, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استادیار، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Kosaryan M مهرنوش کوثریان 5900319475328460049874 5900319475328460049874 No Professor, Department of Pediatrics, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استاد، گروه بیماری‌های کودکان، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Karami H حسین کرمی 5900319475328460049875 5900319475328460049875 No Associated Professor of Pediatrics Hematology and Oncology, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دانشیار، فوق تخصص خون و سرطان مرکز تحقیقات تالاسمی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Mahdavi M مهراد مهدوی 5900319475328460049876 5900319475328460049876 No Doctor in Veterinary Medicine, Sina Mehr Research Center, Sari Iran دکتری دامپزشکی، گروه پژوهشی سینا مهر، ساری Jalali H حسین جلالی 5900319475328460049877 5900319475328460049877 No Ph.D Candidate in by Research in Thalassemia, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دانشجوی دکتری پژوهشی تالاسمی، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران، ساری، ایران Roshan P پیام روشن payam.roshan@gmail.com 5900319475328460049878 5900319475328460049878 Yes M.Sc in Immunology, Sina Mehr Research Center, Sari, Iran کارشناس ارشد ایمنی‌شناسی، گروه پژوهشی سینای مهر، ساری