fa مقایسه روش‌های فلورسانت نقطه‌ای، دکولوراسیون و اندازه‌گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز نوزادان خون شناسی Hematology تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : برنامه غربالگری کشوری برای شناسایی نوزادان مبتلا به نقص در عملکرد آنزیمی گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) قادر نیست تمامی مبتلایان را شناسایی کند. این مطالعه به منظور مقایسه روش‌های فلورسانت نقطه‌ای، دکولوراسیون و اندازه‌گیری کمی آنزیمی در تشخیص نقص عملکردی G6PD نوزادان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی نمونه‌های خون بندناف 365 نوزاد بلافاصله پس از تولد جمع‌آوری و تست دکولوراسیون، اندازه‌گیری کمی آنزیمی و تست DNA انجام گردید. نوزادان مورد مطالعه وارد برنامه غربالگری کشوری G6PD شدند که در آن تست فلورسانت نقطه‌ای روی نمونه‌های پاشنه پا و در روز سوم الی پنجم پس از تولد صورت می‌پذیرد. در تمامی نوزادان تست اندازه‌گیری کمی به‌عنوان استاندارد طلایی در نظر گرفته شد. براساس نتایج تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی، نوزادان با فعالیت آنزیمی کمتر از 20درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار کامل و نوزادان با فعالیت آنزیمی 20 تا 60 درصد میانگین فعالیت آنزیمی به‌عنوان بیمار جزیی تقسیم‌بندی شدند. یافته‌ها : تست فلورسانت نقطه‌ای 13 مورد را شناسایی کرد که همگی آنها پسر بودند. تست دکولوراسیون 18 پسر و یک دختر را به‌عنوان بیمار شناسایی کرد. تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی نیز موفق به شناسایی 19 بیمار پسر و 28 بیمار دختر (26 نفر با نقص آنزیمی جزیی و 2 نفر با نقص آنزیمی کامل) شد. آنالیز DNA نیز 14 نوزاد پسر را در حالت همی‌زیگوت و 34 دختر را به صورت هتروزیگوت شناسایی کرد. نتیجه‌گیری : تست فلورسانت نقطه‌ای دارای حساسیت لازم برای شناسایی تمامی نوزادان نیست. لذا توصیه می‌گردد تا از روش اندازه‌گیری کمی به‌عنوان روش جایگزین استفاده گردد. Background and Objective: The national screening program for G6PD enzyme deficiency is not able to detect all affected neonates. This study was done to compare the fluorescent spot test (FST), decolorization test, and quantitative enzyme assay (QEA) for detecting G6PD enzyme deficiency in neonates. Methods: In this descriptive study, cord blood samples of 365 neonates were collected. Decolorization test, QEA and DNA test was done for each sample. All of the neonates were tested by FST as a part of national screening program on heel-prick blood sample collected on day 3&ndash;5 after birth. QEA was considered as the gold standard. According to QEA test results, neonates with <20% and 20&ndash;60% of mean normal enzyme activity were considered as total deficient and partial deficient, respectively. Results: Fluorescent spot test detected 13 male neonates with G6PD enzyme deficiency while decolorization test identified 18 male and 1 female neonates. Using QEA, 19 of male and 28 of female neonates with G6PD enzyme deficiency (26 cases with partial and 2 cases with total deficiency) were diagnosed. DNA analysis detected 34 female case as heterozygote and 14 male neonates as hemizygote for the disease. Conclusion: Fluorescent spot test do not have required sensitivity for screening of neonates with G6PD enzyme deficiency. QEA test is recommended to replace the fluorescent spot test in national screening program. G6PD , تست فلورسانت نقطه‌ای , تست دکولوراسیون, تست اندازه‌گیری کمی آنزیمی , تست DNA G6PD enzyme deficiency, Fluorescent spot test, Decolorization test, Quantitative enzyme assay, DNA test 108 113 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-851&slc_lang=fa&sid=1 Kosaryan M مهرنوش کوثریان 5900319475328460049960 5900319475328460049960 No Professor, Department of Pediatrics, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استاد، گروه بیماری‌های کودکان، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Mahdavi MR محمدرضا مهدوی info@fajrlaboratory.com 5900319475328460049961 5900319475328460049961 Yes Assistant Professor, Department of Laboratory Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استادیار، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Jalali H حسین جلالی 5900319475328460049962 5900319475328460049962 No Ph.D Candidate by Research in Thalassemia, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دانشجوی دکتری پژوهشی تالاسمی، مرکز تحقیقات تالاسمی، پژوهشکده هموگلوبینوپاتی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Roshan P پیام روشن 5900319475328460049963 5900319475328460049963 No M.Sc in Immunology, Sina Mehr Research Center, Sari, Iran کارشناس ارشد ایمنی‌شناسی، گروه پژوهشی سینای مهر ساری