fa انواع هاپلوتیپ‌های همراه هموگلوبینD پنجاب در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری ژنتیک Genetic تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : هموگلوبین D پنجاب یکی از انواع هموگلوبینوپاتی‌ها است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ داده است. این اختلال هموگلوبینی در هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. اغلب افراد هتروزیگوت مبتلا به این بیماری بدون علامت بالینی خاصی هستند. در حالی که در حالت هتروزیگوت مرکب با هموگلوبین S افراد مبتلا بیماری کم‌خونی داسی شکل را بروز می‌دهند. این مطالعه به منظور شناسایی انواع هاپلوتیپ‌های همراه هموگلوبینD در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی 18 نفر از خانواده‌های افرادی با هموگلوبینD پنجاب انجام شد. DNA ژنومی از تمامی افراد با استفاده از روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. سپس نوع هاپلوتیپ همراه هموگلوبینD پنجاب با استفاده از روش PCR-RFLP و آنالیز پیوستگی در خانواده مشخص شد. یافته‌ها : در 17 خانواده آلل هموگلوبینD با هاپلوتیپ [+ + - - - - +] پیوستگی داشت. تنها در یک خانواده آلل دارای هموگلوبینD به همراه هاپلوتیپ [+ + + - + + -] مشاهده شد. نتیجه‌گیری : بخش عمده واریانت هموگلوبین D پنجاب در ساری دارای منشاء یگانه است. احتمالاً هاپلوتیپ نادر مشاهده شده یا منشاء ژنتیکی متفاوتی داشته و یا در اثر مکانیسم‌هایی از قبیل نوترکیبی ژنی به وجود آمده است. Background and Objective: Hemoglobin D-Punjab is one of the variant of hemoglobin caused by a mutation on position 121 of beta globin gene which is frequent in India, Pakistan and Iran. Heterozygote form of this variant is mainly asymptomatic while in combination with hemoglobin S, severe form of anemia occure. This study was carried out to determine the beta globin gene haplotypes associated with hemoglobin D-Punjab in Northern Iran. Methods: This descriptive study was carried out on families of 18 individuals whom were carriers of hemoglobin D-Punjab in Sari in Northern Iran. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples using Phenol-chloroform standard protocol. In order to identify different haplotypes associated with hemoglobin D-Punjab, PCR-RFLP method and family linkage analysis were used. Results: In 17 subjects hemoglobin D-Punjab was linked to [+ - - - - + +] haplotype and in one case association with [- + + - + + +] haplotype was observed. Conclusion: The hemoglobin D-Punjab alleles have mainly unicentric origin and [- + + - + + +] rare haplotype may have different genetic origin or is created as a result of gene recombination. هموگلوبین D پنجاب , هاپلوتیپ , PCR-RFLP , ساری Hemoglobin D-Punjab, Haplotype, PCR-RFLP, Iran 108 113 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-815&slc_lang=fa&sid=1 Jalali H حسین جلالی 5900319475328460050115 5900319475328460050115 No Ph.D by Research Candidate in Thalassemia, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دانشجوی دکتری پژوهشی تالاسمی، مرکز تحقیقات تالاسمی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Mahdavi MR محمدرضا مهدوی 5900319475328460050116 5900319475328460050116 No Assistant Professor, Department of Laboratory Medicine, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استادیار، گروه علوم آزمایشگاهی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Kosaryan M مهرنوش کوثریان 5900319475328460050117 5900319475328460050117 No Professor, Department of Pediatrics, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استاد، گروه بیماری‌های کودکان، مرکز تحقیقات تالاسمی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Karami H حسین کرمی 5900319475328460050118 5900319475328460050118 No Associate Professor, Hematology and Oncology, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دانشیار، فوق تخصص خون و سرطان مرکز تحقیقات تالاسمی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Roshan P پیام روشن payam.roshan@gmail.com 5900319475328460050119 5900319475328460050119 Yes M.Sc in Immunology, Sina Mehr Research Center, Sari, Iran کارشناس ارشد ایمنی‌شناسی، گروه پژوهشی سینای مهر ساری Maddahian F فاطمه مداحیان 5900319475328460050120 5900319475328460050120 No M.Sc in Genetic, Sina Mehr Research Center, Sari, Iran کارشناس ارشد ژنتیک، گروه پژوهشی سینای مهر ساری