fa تعیین اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 در تشخیص مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در پنج قومیت ایرانی ژنتیک Genetic تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : جهش‌های ژن <i>SLC26A4 </i>پس از ژن <i>GJB2 </i>مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 با توالی‌های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن <i>SLC26A4 </i>است؛ در پنج قومیت از جمعیت ایرانی انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر D7S2456 در 165 فرد شنوای غیرخویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه از نرم‌افزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد. یافته‌ها : بررسی آلل‌های مارکر D7S2456 بیانگر حضور 9 آلل در جمعیت ایرانی بود و آلل 5 با فراوانی 55درصد در جمعیت ایرانی فراوان‌ترین آلل تعیین شد. بالاترین هتروزیگوسیتی مشاهده شده متعلق به قوم آذری به میزان 81.8% بود. بررسی تعادل هاردی-واینبرگ (HWE) نشان داد که کلیه اقوام جمعیت ایرانی به غیر از قوم فارس برای مارکر D7S2456 در تعادل هستند. بررسی مقدار PIC (Polymorphism Information Content) مارکر مابین 0.44 و 0.7 حاکی از اطلاع‌دهندگی متوسط (Moderately Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی بود. نتیجه‌گیری : مارکر D7S2456 اطلاع دهنده متوسط در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمی وابسته به <i>SLC26A4 </i>با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی است. Background and Objective: <i>SLC26A4 </i>gene mutations after <i>GJB2 </i>mutations are the second currently identifiable genetic cause of autosomal recessive non syndromic hearing loss (ARNSHL) which currently is used in molecular diagnosis of ARNSHL. Several potential STR markers related to this region have been reported .This study was carried out to identity the informativeness of D7S2456 CA repeat STR marker in <i>SLC26A4 </i>gene region in five ethnic groups of the Iranian population. Methods: In this descriptive study, The locus was genotyped in 165 unrelated healthy individuals of five different ethnics including Fars, Azari, Turkmen, Gilaki and Arabs ethnic groups using polymerase chain reaction (PCR) followed by polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) and fluorescent capillary electrophoresis. Data was analyzed by Gene Marker HID Human STR Identity software, Gene Pop program and Microsatellite Tools software. Results: Analysis of the allelic frequency revealed the presence of 9 alleles for D7S2456 marker in the Iranian population, which allele 5 at the D7S2456 locus with 55% frequency was the most frequent. The most frequent heterozygosity with rate of 81.8% belongs to Azari ethnic group. Analysis of deviations from Hardy-Weinberg equilibrium demonstrated that all the ethnics except Fars were in equilibrium for D7S2456 locus. D7S2456 marker is a moderately informative marker in Iranian ethnic population (PIC value within 0.44 and 0.7). Conclusion: D7S2456 is a moderately informative marker in diagnosis of <i>SLC26A4 </i>based autosomal recessive non syndromic hearing loss in Iranian population by linkage analysis. توالی تکراری پشت سر هم , ژن SLC26A4 , مارکر D7S2456 , ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب , قومیت , ایران Short Tandem Repeat, SLC26A4 gene, D7S2456 marker, Autosomal recessive non syndromic hearing loss, Ethnicity, Iran 82 88 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-745&slc_lang=fa&sid=1 Mojtabavi Naeini M مرجان مجتبوی نائینی 5900319475328460050330 5900319475328460050330 No M.Sc in Human Genetics, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran کارشناس ارشد ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد Vallian Broujeni S صادق ولیان بروجنی 5900319475328460050331 5900319475328460050331 No Professor, Genetics Division, Department of Biology, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, Iran استاد، بخش ژنتیک، گروه زیست‌شناسی، دانشگاه اصفهان Hashemzadeh Chaleshtori M مرتضی هاشم زاده چالشتری mchalesh@skums.ac.ir 5900319475328460050332 5900319475328460050332 Yes Professor, Cellular and Molecoular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran استاد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد