fa تعیین جهش‌های هموگلوبین D به روش مولکولی در مازندران ژنتیک Genetic تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش‌های هموگلوبین D به روش مولکولی در استان مازندران انجام شد روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی 51 بیمار دارای باند هموگلوبین D مراجعه کننده به مرکز تحقیقات تالاسمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران و مرکز آزمایشگاهی تشخیص پزشکی فجر ساری طی سال‌های 90-1389 انجام شد. در ابتدا دارا بودن باند در ناحیه S در بیماران توسط الکتروفورز به روش قلیایی و سپس دارا بودن باند هموگلوبین D تایید شد. سپس با آزمایشات مولکولی نوع هموگلوبین D به روش PCR-RFLP تعیین گردید. یافته‌ها : جهش beta121(GH4)Glu>Gln هموگلوبین D پنجاب در همه 51 بیمار مورد مطالعه مشاهده گردید. همچنین ژن معیوب دو نفر از نوع هموزیگوت بود. نتیجه‌گیری : این مطالعه نشان داد که همه بیماران با هموگلوبین D دارای هموگلوبین D پنجاب بودند. Background and Objective: Hemoglobinopathies are among the most prevalent genetic disorders worldwide, and occur as a result of mutations in the gene involved in synthesizing hemoglobin chains. By now more than 1000 defects in hemoglobin chains are discovered. Hemoglobin D (Hb D) is one of these disorders, identified by a single nucleotide mutation on codon 121 of beta globin chain. This study was carried out to evaluate Hb D mutations through molecular methods in Mazandaran province of Iran. Materials and Methods: This descriptive laboratory study was done on 70 patients with an electrophoresis band in hemoglobin-S zone in Mazandaran province of Iran during 2010-11. Capillary zone electrophoresis was done to find out Hb D in 51 patients. Subsequently, PCR-RFLP was performed to evaluate the samples at molecular level. Results: Molecular investigation revealed all cases are carriers of hemoglobin D-Punjab. Two patients were shown to be homozygote carriers of the abnormal gene. Conclusion: This study showed all Hb D affected patients were carriers of Hb D Punjab. هموگلوبین D پنجاب , PCR-RFLP, هموگلوبینوپاتی , جهش ژنی Hemoglobin D Punjab, PCR-RFLP, Hemoglobinopathy, Genetic mutation 65 69 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-668&slc_lang=fa&sid=1 Mahdavi MR محمدرضا مهدوی امیری 5900319475328460050608 5900319475328460050608 No Assistant Professor, Department of Laboratory Medicine, Thalassemia Research Center, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran استادیار گروه علوم آزمایشگاهی، مرکز تحقیقات تالاسمی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران Roshan P پیام روشن info@fajrlaboratory.com 5900319475328460050609 5900319475328460050609 Yes MSc in Immunology کارشناس ارشد ایمنی‌شناسی Yousefian N نسیم یوسفیان 5900319475328460050610 5900319475328460050610 No BSc in Laboratory Medicine کارشناس علوم آزمایشگاهی Hojjati MT محمدطاهر حجتی 5900319475328460050611 5900319475328460050611 No MSc in Hematology کارشناس ارشد خون‌شناسی Hashemi-Soteh MB محمدباقر هاشمی سوته 5900319475328460050612 5900319475328460050612 No Associate Professor, Molecular and Cell Biology Research Center, Faculty of Medicine, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran دکتری ژنتیک انسانی ، دانشیار مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی - مولکولی و دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران