Journal of Gorgan University of Medical Sciences

fa فراوانی جهش‌های نقطه‌ای شایع ژن آلفاگلوبین در مراجعین به بیمارستان کودکان امیرکلا بابل (88-1384) Prevalence of common point mutations of alpha globin gene in Babol, Iran (2005-09) ژنتیک Genetic تحقيقي Original Articles زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می‌باشد. با توجه به ناهمگونی جهش‌ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف‌های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ اما جهش‌های نقطه‌ای به‌دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می‌گیرد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی جهش‌های نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین در مراجعین به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا بابل انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی روی DNA 153 فرد بالغ مشکوک به آلفاتالاسمی مراجعه کننده به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان امیرکلا بابل که فاقد حذف ژن آلفاگلوبین بودند؛ طی سال‌های 88-1384 انجام شد. بررسی ژنتیکی برای 11 جهش نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین C19، IVSI (-5nt)، C59، Hb Constant Spring و Hb Icaria، Hb Seal Rock، Poly A1، Poly A2 و Poly A(-2bp)، C14 و IVSI-148 با استفاده از روش Reverse Dot Blot صورت گرفت. یافته‌ها : فراوانی جهش‌های نقطه‌ای در Poly A2 28.75% ، -5nt 14.38% ، CS 7.84% و Poly A1 2.61% مشاهده گردید. نتیجه‌گیری : از 153 فرد مشکوک به آلفاتالاسمی که فاقد جهش‌های حذفی شایع بودند؛ برای 53.6 درصد آنها جهش نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین مشخص شد. با توجه به فراوانی جهش‌های نقطه‌ای ژن آلفاگلوبین در شمال ایران و امکان ایجاد بیماری HbH ، غربالگری این جهش‌ها در زوج‌های مشکوک ضروری است. Background and Objective: Alpha thalassemia is one of the most common hemoglobin disorders. Some combination of alpha globin gene mutations may cause HbH disease with severe anemia or intermediate thalassemia. genotype common deletions are routinely tested for suspicious alpha thalassemia couples but because of lack of information about the nature and frequency of point mutations and higher expenosor of sequencing, less attention was paid to them. This study was done to determine the prevalence of common point mutations of alpha globin gene in Babol, Iran. Materials and Methods: This descriptive study was carried out on DNA of 153 adult suspected to α-thalasemia with deleted α- golobolin gene referred to genetic laboratory in Babol, Iran during 2005-09. <span style="FONT-FAMILY: Symbol COLOR: windowtext mso-bidi-font-size: 12.0pt mso-bidi-language: FA mso-ascii-font-family: 'Times New Roman' mso-hansi-font-family: 'Times New Roman' mso-char-type: symbol mso-symbol-font-family: Symbol">a1 and <span style="FONT-FAMILY: Symbol COLOR: windowtext mso-bidi-font-size: 12.0pt mso-bidi-language: FA mso-ascii-font-family: 'Times New Roman' mso-hansi-font-family: 'Times New Roman' mso-char-type: symbol mso-symbol-font-family: Symbol">a2 genes were amplified by using specific biotinilated primers by PCR method. PCR products were assayed using 11 specific probs corresponding to common point mutations in alpha gene (C19, IVSI (-5nt), C59, Hb constant spring, Hb Icaria, Hb seal Rock, IVSI (148), C14, poly A (-2bp), poly A2, Poly A1) and fixed on byodine C membrabe. Hybridization between the probes and PCR products was visualized after a colorimetric reaction using of conjugated streptavidin peroxidase and TMB (tetra methyle Benzidine) and H2O2. Results: The prevalence of point mutations in poly A2, 5nt, Hb constant spring and poly A1 were 28.75%, 14.38%, 7.84% and 2.61%, respectively. Conclusion: Point mutation in alpha globin genes was detected in %53.60 out of 153 adults suspected with alpha thalassemia without common deletion mutations. آلفاتالاسمی , جهش نقطه ای , Reverse Dot Blot , ژن آلفاگلوبین Alpha Thalassemia, Point mutation, Reverse Dot Blot 75 82 http://goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-565&slc_lang=fa&sid=1 Akhavan-Niaki H (PhD) هاله اخوان نیاکی halehakhavan@yahoo.com 5900319475328460046657 5900319475328460046657 Yes Associate Professor, Department of Genetics, Cellular and Molecular Biology Research Center & Genetic Laboratory of Amirkola Children Hospital, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran دانشیار گروه ژنتیک ، مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی بابل ، آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا دانشگاه علوم Pourtaghi M (MD) مهناز پورتقی 5900319475328460046658 5900319475328460046658 No Pathologist, Department of Pathology, Shahid Beheshti Hospital, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran متخصص آسیب شناسی ، دانشگاه علوم پزشکی بابل ، بخش آسیب‌شناسی بیمارستان شهید بهشتی بابل Firouzjahi AR (MD) علیرضا فیروزجاهی 5900319475328460046659 5900319475328460046659 No Assistant Professor, Department of Pathology, Shahid Beheshti Hospital, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran استادیار آسیب شناسی ، آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ، دانشگاه علوم پزشکی بابل Banihashemi A (BSc) علی بنی هاشمی 5900319475328460046660 5900319475328460046660 No BSc in Laboratory Sciences, Amirkola Genetic Laboratory, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran کارشناس علوم آزمایشگاهی ، بخش هماتولوژی بیمارستان آیت اله روحانی ، دانشگاه علوم پزشکی بابل Sedaghat S (MD) صادق صداقت 5900319475328460046661 5900319475328460046661 No Assistant Professor, Department of Hematology, Ayatollah Roohani Hospital, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran استادیار هماتولوژی انکولوژی ، بخش هماتولوژی بیمارستان آیت اله روحانی ، دانشگاه علوم پزشکی بابل